Analiza genetică a sarcinii

Dorința naturală a tuturor părinților devin nașterea unui sănătos

Conține caracteristicile ereditare sunt transmise copilului, într-un set de 46 de cromozomi. Și, uneori, există situații când deteriorate unul dintre cromozomi, ceea ce duce la anumite consecințe pentru starea copilului. Dacă o femeie este importantă pentru încrederea în cursul normal al sarcinii și condiții favorabile pentru dezvoltarea copilului, o soluție de actualitate va solicita consiliere din partea geneticieni pentru a efectua analize genetice necesare.

Potrivit experților, trecerea de testare genetica se recomandă chiar și atunci când planificați o sarcină. Într-adevăr, în acest caz, crescând în mod semnificativ șansele de a evita problemele de sănătate a copilului. Cu toate acestea, statisticile arată - o femeie caută, de obicei, sfatul geneticienii după concepția copilului, în direcția medicului curant sau din proprie inițiativă.

Ce se efectuează analize genetice în timpul sarcinii?

Principalele direcții de studii de laborator folosind analiza genetică:

• Analiza compatibilității genetice, care determină maternitate, paternitate sau altă rudenie.

• Posibilitatea de a identifica predispozitie genetica la boli comune.

• Detectarea agenților patogeni infecțioși.

• Posibilitatea formării identității genetice a pașaportului.

De asemenea, la analiza compatibilității genetice numita analiza ADN sau un test de paternitate. De obicei, indicatii medicale pentru executarea sa nu este necesară.

Analiza pentru boli genetice permite de a oferi rezultate 100% din detectarea predispoziție la problemele potențiale posibile pentru copii cu starea de sănătate:

• infarct miocardic.

• Tromboze.

• Hipertensiune.

• Boli ale tractului gastro-intestinal.

• Osteoporoza.

• diabetul zaharat.

• patologie bronhopulmonar.

• boli tiroidiene.

Odată cu punerea în aplicare în timp util a testelor genetice in timpul sarcinii, cu identificarea de încălcări, putem influența cu succes gestatie copilului, ceea ce face ajustările necesare pentru sănătatea copilului. Este cunoscut faptul că metodele tradiționale de diagnosticare nu permit să dezvăluie anumite infecții. Analiza genetică a ADN-ului asigură o detecție maximă a agenților patogeni infecțioși cu clasificarea, controlul comportamentului, determinarea mai corectă metodă de tratament.

La încheierea geneticianul expert creează un pașaport genetic al persoanei - o formă particulară a unei analize combinate a ADN-ului care conține informația despre profilul, unicitatea omului. Conform informațiilor furnizate la importanța întregii vieți umane, care transportă un rol imens în cazul diferitelor probleme cu sănătatea.

Atunci când numit analize genetice in timpul sarcinii

Medicul este obligat să trimită o femeie gravidă care trece pe analiza genetică în cazul în care există un anumit risc. Aceasta cuprinde în special femeile gravide varsta după 35 de ani, crește în mod dramatic amenințarea unor defecte și mutații ale fătului. Pentru a evita consecințele periculoase ale sarcinii tarziu, femeile au nevoie de trecerea analizei genetice.

Nevoia de analiză genetică apare atunci când un istoric familial de tulburări genetice sau defecte congenitale ale dezvoltării nou-născutului. Ar recomanda testarea genetica daca o femeie cu puțin timp înainte de a deveni gravidă sau în timpul aflate la vârsta fertilă care se confruntă cu efecte nocive - în utilizarea alcool, medicamente sau medicamente.

Un alt motiv pentru a efectua analize genetice - dacă mai devreme femeia a avut avorturi sau cazuri de nasterea unui copil mort. Veți avea nevoie să apeleze la genetica, în cazul în care o femeie a trebuit să suporte o boală infecțioasă acută.

Video: Vizita la genetica in prepararea sarcinii

Metodele tradiționale de testare genetică (acestea sunt în domeniul profesional se numesc non-invaziva) - analize biochimice ale sângelui și examinarea cu ultrasunete. numit de exploatație ultrasunete pe termen de 10-14 săptămâni - malformație congenitală a copilului poate fi identificat deja în această perioadă. Închiriați analize biochimice, de asemenea, in timpul sarcinii devreme. Acesta vă permite să identificați probabilitatea de cromozomiale sau anomalii genetice.

În caz de suspiciune a unei anumite abateri de dezvoltare a copilului în rezultatele studiului, în perioada de 20-24 de săptămâni de sarcină, femeile trebuie sa fie supuse unei a doua ecografie - pentru a detecta mici defecte la fat in curs de dezvoltare. În conformitate cu ipotezele unei patologii copil, femeile trebuie sa treaca prin analize genetice folosind metode invazive de examinare. Printre aceste studii sunt numite prelevare de probe corionica villus, amniocenteza, cordocenteza, platsentotsentez. Acestea vă permit să identificați 400 din 5000 posibile anomalii genetice.

Metode de analiză genetică în timpul sarcinii

Amniocenteza (cercetare lichid amniotic) Este realizată într-o perioadă de 15-18 săptămâni de sarcină. Acest studiu este realizat prin utilizarea unui ace fine speciale - puncție se face in uter pentru a lua lichid amniotic pentru analiză. Această analiză se aplică la categoria cel mai sigur, care rulează sub ghidaj ecografic.

Analiza biopsie Hriona permite studierea celulelor din care se formează apoi placenta. În această analiză, puncția se realizează în cavitatea abdominală, sau materialul este tras prin colul uterin.

Platsentotsentez numit în cazurile în care o femeie în timpul sarcinii a suferit o boală infecțioasă. Efectuarea acestei proceduri este, de obicei, în etapele ulterioare ale sarcinii - o anestezie generală în al doilea trimestru.

Kardotsentez - pentru această analiză folosind sânge din cordonul ombilical. Analizând numit pe o perioadă de după 18-a săptămână de gestație a copilului, pentru prelevarea de probe de sânge este utilizat puncție prin uter.

Dar cu toate acestea, să fie întotdeauna luate în considerare - în timpul sarcinii poate evita diferite alarmă și probleme dacă o abordare responsabilă pentru pregătirea și planificarea sarcinii. Pentru a nu vă faceți griji cu privire la rezultatele analizei genetice în timp ce transportă un copil, este mai bine să solicite analize genetice inainte de sarcina.

Testele genetice de sange in timpul sarcinii

Pentru diagnosticul bolilor ereditare la copil Recent, utilizarea mai răspândite devine triplu de testare. Acesta vă permite să investigheze markeri de defecte de dezvoltare si anomalii genetice ale fătului - HCG (gonadotropină corionică Human), AFP (alfa-fetoproteina), E3 (estriolul).

Alfa-fetoproteinei - componenta principală care formează ser fetal. Proteina produsa de sistemul digestiv si ficatul copilului. AFP, împreună cu urina copilului în lichidul amniotic intra sângele mamei prin placenta. Prin analiza sângelui venos mamei poate dezvălui conținutul de substanță care produce fructe.

proteina alfa detectabilă în sângele unei femei gravide poate la timp de 5-6 săptămâni de la vârsta fertilă.

Creșterea în sângele AFP poate indica prezența unor anomalii fetale:

• defecte imperforat ale peretelui abdominal anterior, atunci când mușchii și pielea peretelui abdominal nu se închide organele interne, în timp ce alte organisme, inclusiv intestine, închis de film întinse din cordonul ombilical.

• defecte ale tubului neural (herniate spinării sau ale creierului).

• malformații rinichi.

• duoden imperforate.

Pentru diagnosticul devine o creștere semnificativă a nivelului AFP, ca rezultat al analizei genetice este de 2,5 sau mai multe ori.

Niveluri reduse ale acestei proteine ​​sunt adesea caracterizate printr-un cromozom suplimentar în cazul unui copil, care poate indica o anumite patologii în dezvoltarea - sindromul Down, Edwards, Turner. Schimbarea nivelului de AFP este posibil ca, uneori cu insuficienta placentara, sarcina multipla, Amenințare de avort.

Video: Cum pentru a evita riscul de sarcină după 40 de ani?

HCG (gonadotropina corionica umana) - o proteina produsa de celulele corionului fetale. Corionică este o parte a embrionului, din care placenta va fi format în viitor. corionică după concepție Ea incepe sa secrete hCG destul de repede. Aceasta crește nivelul acestei proteine ​​de 2 ori în fiecare zi, în timpul primului trimestru de sarcină. Acest indicator vine la vârf în perioada de 7-10 săptămâni de sarcină. În continuare există o scădere treptată a acesteia nu schimbă în mod semnificativ în a doua jumătate a sarcinii.

Determinarea nivelului de gonadotropină corionică umană vă permite să controlați cursul sarcinii. Pe fondul unei ectopică sau avortul ratat această proteină crește cu încălcarea normelor specifice. Odată cu creșterea conținutului gonadotropinav în timpul sarcinii încalcă regulile, acest lucru poate indica dezvoltarea sindromului Down la copii, sarcinii perenashivanii sau toxicoza mama. Motivul pentru suma redusă poate fi sindromul Edwards HNCH (însoțite de o multitudine de defecte în dezvoltarea organelor interne, retard mintal).

Estriol gratuit (E3) este unul dintre feminin estrogen, hormonul sexual. Deoarece formarea conținutului placenta acestui hormon în sânge a mamei ar crește în mod semnificativ. Cele mai multe dintre estriol este primul produs de placenta, apoi produse ficat copil. Conform rezultatelor determinarea cantității acestui hormon în sânge pot fi detectate anomalii fetale amenințare.

Se crede că periculos în timpul sarcinii este reducerea estriol liber de 40% sau mai mult. Acest nivel de estriol liber poate indica poate indica malformații, infecție intrauterină, boli cardiace congenitale. Acesta poate fi, de asemenea, un semn de amenințare naștere prematură, Sindromul Down la copii. Reducerea numărului de sale de multe ori însoțește boli de ficat sau insuficienta renala.