Karyotyping soți: ce este și de ce este de cheltuieli

După mai multe încercări eșuate de FIV, sau medicii de avort ratat de multe ori trimite viitorii parinti sunt supuse anchetei pentru a determina cariotip. Studiul este scump, atât de multe cupluri roadere întrebare, „Are bronzare pielea este în valoare.“ Mai mult decât atât, karyotyping - este, de fapt, propoziția. Din acest motiv, mama tras până la urmă, frică să audă inevitabilul.

Cariotip - un set cromozom individual al unei ființe vii. La om, aceasta este, de exemplu, este format din 46 de bucăți de 23 de perechi (în cimpanzei - 48). Acestea determină culoarea ochilor, forma nasului, lungimea piciorului, acuitatea vizuală și alte caracteristici. În sfârșit, al 23-lea pereche este responsabil pentru sexul persoanei. Acesta este motivul pentru care femeile sunt denumite genetica 46HH și bărbați - scris 46, XY.

Ou si sperma, in contrast cu toate celelalte celule ale organismului, este format din 23 de cromozomi. În cazul în care fuzionează, ele formează o celulă completă, care începe să crească și să se dividă. În acest moment, o neașteptată și poate să apară: o combinație de cromozomi ar fi neviabilă. În acest caz, organismul feminin poate respinge sarcina. Conform statisticilor, 50-60% la sută din avorturi în primul trimestru - doar o consecință a încălcării cariotip fetale.

Prin urmare, în cazul în care un cuplu este de multe ori avort spontan si a ratat avort, pentru a risipi îndoielile medicul poate prescrie cariotip ambilor soți.

Video: Anchetatorii exhumat rămășițele Nicolae al II-lea și soția sa

Indicații în scopul acestei analize:

• boli genetice și boli ereditare în unul dintre cei doi;
• ecologie nefavorabil, contactul cu substanțe chimice, iradiere cu radiații;
• infertilitate masculină (oligospermie severă, azoospermie obstructivă și infertilitate din motive necunoscute);
• amenoree primar și secundar;
• două sau mai multe avorturi spontane din motive necunoscute;
• anembrioniya, a ratat avortul, sarcina molara;
• mortalitatea infantilă și precoce fat mort;
• căsătorii înrudită;
• infertilitate de origine necunoscută;
• planificarea FIV, precum și tentative nereușite de FIV;
• nașterea copiilor cu malformații congenitale și anomalii cromozomiale (sindromul Down, Turner, Klinefelter, etc.);
• vârsta părinților (35 și mai mari).

Astfel, în cazul în care familia se încadrează în caracteristicile menționate mai sus, studiul asupra cariotipului se află doar în stadiul de planificare a sarcinii, mai ales în cazul în care rudele cuplului suferă de boli genetice grave sau antecedente familiale de nașterea acestor copii.

În viitor, cuplul poate cheltui karyotyping perinatală, adică pentru a investiga cromozom set de fructe. Un astfel de diagnostic poate fi făcută în stadii foarte timpurii ale sarcinii (12 saptamani).

Cum

Ambii soți dona sânge pur și simplu dintr-o venă. Next-genetica specialiști efectuează manipulări complexe cu limfocite în procesul de fisiune poate fi observat cromozom. Pentru a facilita sarcinile de vopsea lor - faptul că fiecare cromozom are propriul model (striuri). Deci, acestea sunt mai ușor de a explora. Apoi, doctorul le-un „portret“ face și analize.

Acest lucru poate fi realizat atât pe deplin și de analiză parțială. Analiza partiala presupune studiul cromozomului X și Y (adică pereche responsabilă de identitatea de gen), precum și de 13, 18 și cromozomul 21. Este defectele lor pot provoca diverse anomalii de reproducere.

Daca un parinte este in regula, genetician decide că o femeie - ea 46HH om - 46HY. În cazul în care cuplul au orice anomalii, cum ar fi un al treilea cromozom 21th este o mama insarcinate, atunci verdictul va suna ca 46HH21 +.

Care sunt variantele:

• pierderea unui cromozom dintr-o pereche (monosomy);
• adaugand mai mult de un cromozom la perechea (trisomia);
• pierderea regiunii cromozomului (eliminare);
• regiunea cromozomului inversare (inversiune);
• dublarea regiunea cromozomului (duplicarea);
• deplasarea secțiunilor de cromozomi (translocație).

Video: fiica unui oligarh Elina Bazhaev justificată: am numit Rusia "Raška" prostește

Astfel, de exemplu, a constatat că deleția cromozomului Y sunt responsabile pentru sterilitate masculină. mutatii genetice care afecteaza trombul, duce la perturbarea fluxului sanguin în vasele mici ale placentei în formarea, rezultând într-un avort spontan. Sau, de exemplu, poate fi setat mai jos capacitatea organismului de a decontamina factorii toxici din jur.

În final, karyotyping identifică o predispoziție genetică a multor boli periculoase - infarct miocardic, diabet zaharat, hipertensiune și așa mai departe.

Video: Shutter Island / Shutter Island (2009) ceas online gratuite

Și, în cele din urmă?

În principiu, cariotiparea - aceasta nu este o propoziție. În cazul în care genetician descoperă anomaliile cromozomiale cuplu, ei pot concepe un copil pe propriul risc. Medicul, pe de altă parte, se poate descrie doar consecințele lor. La detectarea anomaliilor la embrion în timpul sarcinii, medicii vor oferi probabil să se termine.

În principiu, copilul cu risc scăzut cu o patologie, genetica poate prescrie un curs de anumite vitamine, sau sugerează un plan de acțiune pentru a atinge acest obiectiv.

Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că fiecare copil al acestui cuplu este sortită boala teribila. Faptul că o combinație de cromozomi este capabil să provoace respingere, iar celălalt - nu mai există.

Dacă aveți înainte de a merge la analiza, ține cont de faptul că tulburările genetice severe nu se întâmplă de multe ori. Și cred în miracole! Știința ERR.