Karyotyping soți și fructe: este important să știi?

Tehnologii pentru a determina compatibilitatea părinților la nivelul genei și posibilele boli genetice copiii lor sunt relativ recente. Un astfel de diagnostic numit „cariotiparea“ și rapid a devenit popular, populare, și cel mai important - la prețuri accesibile. Pentru trecerea ei trebuie să treacă biomateriale fiecare soț, iar apoi este supus analizei cromozomiale. soți karyotyping sau fat pentru a determina dacă este posibil într-o anumită concepție a cuplului, și ce boli pot moșteni copiii născuți de o astfel de uniune. Această metodă este foarte precisă. Resort este posibilă nu numai în cazul în care cuplul au probleme cu reproducerea, dar, de asemenea, în etapele de planificare a sarcinii pentru a produce urmasi sanatosi.

Ce este un cariotip?

Analiza pe cariotip - este o modalitate de studii citogenetice, prin care sunt studiate cromozomi: indicatorii lor calitativi și cantitativi.

Karyotyping pentru a determina schimbările cantitative și calitative în setul cromozomul uman

Cariotip in genetica numita set de cromozomi, cu fiecare cromozom descrie dimensiunea, forma. După cum știți, o persoană are 23 de perechi de cromozomi. Este de remarcat faptul că 22 dintre ele sunt responsabile de ereditate, cu alte cuvinte, ele sunt numite autosomal. O douăzeci și treia, ultima pereche este responsabil pentru sexul persoanei.

Deci, o femeie cariotip - 46HH, și un om - scris 46, XY. Atunci când cariotiparea de cromozomi studiat exhaustiv: identifică modificări cantitative și calitative ale structurii anomalii cromozomiale.

Această procedură se efectuează o singură dată într-o viață, dar oferă o oportunitate de a studia genomul ambilor soți, pentru a identifica neregulile cromozomiale care pot determina ulterior nașterea unui copil cu anumite anomalii genetice, inclusiv. De asemenea, ca urmare a acestui studiu poate identifica cauza de infertilitate într-un anumit cuplu.

Când am nevoie?

Studiul cariotipului ajuta la diagnosticarea cromozomi patogene și se calculează probabilitatea unei nașteri de copii cu una sau alta patologie. Trece această procedură, este de dorit să absolut toate cuplurile care doresc să devină părinți, chiar dacă nu are nici o dovadă directă. Și, în unele cazuri, o astfel de analiză este obligatorie.

Indicații pentru karyotyping:

• În cazul în care unul dintre soți este în vârstă de peste 35 de ani.
• Infertilitatea cu o cauza necunoscuta.
• Repetate FIV fără succes.
• Boala a unuia dintre viitorii părinți, care poartă ereditară.
• eșec hormonal la femei.
• Încălcarea spermatogenezei la bărbați.
• Condiții de mediu nefavorabile.
• Contactul cu radiații ionizante sau substanțe nocive.
• obiceiuri proaste, droguri de primire și droguri dure femeie.
• Avortul spontan, fatul fading, nastere prematura.
• Căsătoria cu o rudă apropiată.
• Prezența copiilor care au anomalii genetice.

Video „Analiza pe cariotip: natura și scopul"

Cum să se pregătească?

Pentru a determina cariotipului este necesar să se ia un test de sânge. Prin urmare, doriți să excludeți toți factorii posibili care influențează informațiile sale. 14 zile înainte de prelevarea de probe de material biologic necesar să renunțe la băut, fumatul, primind puternice medicamente, antibiotice, și nu se poate efectua procedura în bolile acute.

analiza algoritm

Cariotipul prescris pentru planificarea unei sarcini, dar poate fi, de asemenea, efectuate în timpul perioadei de gestație a copilului - în acest caz, este numit prenatale. Anomaliile genetice pot fi determinate în primele 13 săptămâni după concepție.

făt

Diagnosticul relevă sindromul copilului nenăscut Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, precum și X-polisomiei.

Procedura poate fi realizată neinvaziv (ecografie, analize de sânge) și invazive (eșantionare biomaterial a uterului) metode. metode noninvazive considerate mai informativ și în condiții de siguranță. Invazive pot declanșa complicații, cum ar fi avort spontan, hemoragie uterină, septicemie.

Prin urmare, ele pot fi recurs la numai în cazul în care:

• vârsta mamei insarcinate de peste 35 de ani;
• Patologie a relevat trecerea unui studiu cuprinzător al viitoarei mame (teste, ecografie);
• au existat modificări ale nivelului de markeri biochimici în sânge;
• aveți nevoie pentru a determina sexul, prezența bolilor transmise de sex.

cariotiparea fetale invazive se efectuează numai în instituțiile medicale. Dupa procedura, mama insarcinate trebuie sa fie cateva zile de sedere in spital, sub supravegherea medicilor.

cuplul

Pentru a studia cariotipul soților luat un test de sânge, și un bărbat și o femeie. Din limfocite plasmatice ecranate, care se află în faza de diviziune celulară. În următoarele trei zile specialiștii observa reproducerea și creșterea lor.

Aceste celule sanguine s-au nici o culoare. Prin urmare, în scopul de a obține rezultate mai precise, acestea sunt vopsite. Circuitul citogenetic obținut în comparație cu normal.

Mai mult decât atât, este suficient să se ia nu mai mult de 15 celule. Chiar și această sumă este suficient pentru un diagnostic. Limfocitele tratate cu o substanta speciala, accelerând divizia lor - mitogeni. De asemenea, se analizează procesul de fisiune în sine.

Cu sau fără aberație: Care este diferența?

Cariotipul fără aberații efectuate pentru a evalua schimbările calitative și cantitative în cromozomi tuturor structurilor celulare ale corpului. Cantitative includ modificări ale numărului de perechi de cromozomi, și la calitatea - în structura de cromozomi.

În această procedură, modificările de celule sunt determinate, transmise de la părinți la concepție sau în prima săptămână a ovulului. Ele stabilesc particularitățile corpului copilului.

Cariotipul cu aberații este complementar cu procedura tradițională. Astfel, există o detectarea aberațiilor neregulate care reflectă efectele asupra organismului unui părinte factori de mediu adverse. Această metodă - mai multe informații decât cel precedent.

Dar ce este aberație, și de ce apar? Această variație în structura de cromozomi, din cauza ruperii structurii, atunci există o redistribuire, pierdere sau dublare.

Aberațiile pot fi cantitative (variază în număr de cromozomi) si calitatea (modificari in structura cromozomilor). Ele pot fi observate în toate celulele corpului (normal) sau numai în anumite (neregulate). apar în mod regulat în primele zile de sarcină, neregulate - după expunerea la unul dintre părinții factori negativi de mediu.

Se administrează de obicei la încheierea cariotiparea pe care - un mascul (XY) sau de sex feminin - (XX). Uneori, cu toate acestea, ca urmare a studiului sunt identificate și anomalii cromozomiale. aberației neregulate este aproape imposibil de identificat, în vederea procedurii de detectare este efectuată numai în timpul sarcinii.

rezultate

Cariotipul relevă următoarele anomalii cromozomiale:

• Sindromul Down;
• monosomy;
• ștergere;
• duplicarea;
• inversiune;
• translocație.

Aici este rezultatul karyotyping umane, pacienții cu sindrom Down

Mai mult decât atât, în acest studiu pot fi diagnosticate:

• mutații asociate cu formarea de cheaguri de sânge;
• mutații cromozomiale Y la bărbați;
• mutații asociate cu detoxifiere;
• mutatii ale genei fibroza chistica.

Când karyotyping determinat predispoziție la boală la nivel genetic, cum ar fi infarct miocardic, diabet, hipertensiune, boli ale articulațiilor.

Acțiuni suplimentare atunci când sunt detectate abateri

Atunci când experții dezvăluie aberații cromozomiale sau diferitelor mutatii genetice intr-unul dintre soți la planificarea sarcinii, parintii insarcinate, ele explica, ceea ce este probabilitatea nașterii unui copil bolnav.

Tulburări genetice nu pot fi vindecate, astfel încât decizia cade pe umerii soților. În acest caz, puteți recurge la biomaterialelor donator abandoneze nașterea copiilor lor sau să ia riscul.

La detectarea patologii în timpul sarcinii, medicii sugerează că în mod artificial întrerupt. Dar insista ei nu vor. În cazul în care riscul este scăzut, de obicei este dat un curs de multivitamine droguri.

Copiii - cel mai prețios lucru din viața fiecăruia. Prin urmare, planificarea lor trebuie să fie abordată în mod responsabil. Karyotyping, ca una dintre metodele moderne de diagnostic cele mai exacte și ajută la identificarea bolilor genetice încă în etapa de planificare a sarcinii, pentru a determina motivele pentru care unele cupluri suferă de infertilitate. Acest lucru înseamnă că, analiză, în cazul în care atribuie un medic, trebuie să luați, și o îndoială nu-l merita.