Analiza genetică a sarcinii

In fiecare an, planeta se naște mai mult de 8 milioane de copii cu defecte genetice. Puteți cu siguranță nu se gândesc la asta, să cred că nu sunt afectate. Dar acum este din ce în ce mai populare testarea genetica in timpul sarcinii.

Desigur, vă puteți baza pe soarta, dar este posibil să se prevadă în avans, este mai bine pentru a încerca să prevină o mare tragedie în familie. Multe boli genetice pot fi evitate daca treci de tratament în etapa de planificare a sarcinii. Ai nevoie să treacă o consultare preliminară în genetica medicului. ADN-ul tău și starea de sănătate a soțului tău este determinată, precum și trăsături ereditare ale copilului.

Consulte un genetica este necesară în faza de planificare a sarcinii. Doctor prezice sanatatea viitoare a copilului, determină riscul potențial al diferitelor boli ereditare, ea poate, de asemenea, spune ce studii si analize genetice necesare pentru a efectua, în scopul de a evita tulburări genetice.

Analiza genetică care poate fi realizată atât în ​​etapa de planificare a sarcinii si in timpul sarcinii cauzeaza seturi de avort spontan, determină riscul de malformații congenitale și boli ereditare ale fatului, precum si impactul factorilor teratogene inainte de conceptie si in timpul sarcinii.

Neapărat trebuie să ia sfaturi de la genetica, dacă sunteți în vârstă de peste 35 de ani, familia a copilului zabolevaniya- moștenit sa născut cu razvitiya- congenitală expusă la riscuri la conceptie sau in timpul sarcinii (medicamente, radiatii, raze X), boala - toxoplasmoza, rubeola, SARS, gripp- au fost avorturi, mertvorozhdennye- femeile gravide cu risc ridicat pentru analize biochimice si ultrasunete.

Testele genetice in timpul sarcinii

Ultrasunete - o metodă complet sigur și inofensiv. Prima ecografie se efectuează la 10 săptămâni - 14 săptămâni de sarcină. Deja în această perioadă se poate diagnostica anomalii cromozomiale ale dezvoltării fetale. A doua ecografie de rutina efectuate pe 20 săptămâni - 22 săptămâni de sarcină, când este determinat de majoritatea anomaliilor în dezvoltarea organelor interne, fata, membrele fatului. A treia ecografie, care se desfășoară pe 30 săptămâni - 32 săptămâni de sarcină Aceasta ajută la identificarea defectelor mai mici în dezvoltarea copilului, cantitatea de lichid amniotic, anomalii ale placenta. La momentul 10-13 și 16-20 săptămâni se efectuează analiza genetică a sângelui în timpul sarcinii, definit prin markeri biochimici. Aceste metode non-invazive. Dacă ecografia dezvăluie patologia, metodele de examinare invazive pot fi atribuite.

Când se utilizează tehnici medicale invazive pătrunde în uter - materialul este luat pentru investigarea și determinarea cu acuratețe cariotipului fetal, acest lucru face posibilă excluderea acestor boli genetice precum sindromul Down, Edwards.

metode invazive testarea genetica in timpul sarcinii Acestea sunt:

• eșantionare vilozitatilor corionice - Celulele sunt îndepărtate din placenta viitoare prin puncția peretelui abdominal anterior. Aceasta se face în perioada de 9 săptămâni - 12 săptămâni de sarcină. Procedura se face rapid, rezultatul este deja în 3-4 zile, probabilitatea de avort spontan dupa procedura - 2%. În cazul în care nu a fost detectat boala genetica, este posibil să-și întrerupă sarcina timpurie;
• amniocenteza - analiza de lichid amniotic pe termen de 16 săptămâni - 24 de săptămâni de sarcină. Aceasta este metoda mai mult sau mai puțin sigure, deoarece procentul de complicații apărute este în jur de 1%. Rezultatul va trebui să aștepte o lungă perioadă de timp, experții sunt angajate în cultivarea celulelor, iar acest proces durează mult timp.
• cordocenteza - puncția ombilical gard copilul din cordonul de sânge ei, se desfășoară pe perioada 20 săptămâni - 25 săptămâni gravidă. Aceasta este o analiză foarte precisă, care se realizează în termen de cinci zile;
• platsentotsentez - o probă de celule care sunt prelevate din placenta, care conține celule fetale. Riscul de complicatii este ridicat - aproximativ 4%.

Când se utilizează tehnici invazive este un risc de complicații, astfel încât analiza genetică a femeii gravide și a fătului poate fi efectuată numai pe un strict medicale și de prescripție. Aceste teste pot fi, de asemenea, efectuate în cazul unui risc de transmitere a bolii este strâns legată de sexul copilului. Dacă o femeie este un purtător al genei hemofilie, o trimite doar fii. Atunci când analiza genetică în timpul sarcinii poate detecta prezența mutațiilor.

Metodele invazive efectuate în spital de zi, sub controlul femeilor din SUA după alegeri ar trebui să fie timp de câteva ore sub supraveghere medicală. Ea a fost numit de medicamente pentru prevenirea posibilelor complicații. La utilizarea acestor metode este posibilă identificarea 300 din 5000 de boli genetice.