Analiza genetică a sarcinii

Cu ajutorul unui astfel de studiu poate determina malformatii minore. În cazul în care analiza biochimică a sângelui (sânge prelevate dintr-o venă) și SUA au rămas unele suspiciuni de posibile anomalii fetale, recurge la metode invazive, care ajuta la identificarea aproximativ 400 de patologii diferite. Se amniocenteza, villus corionica de prelevare a probelor, cordocenteza și platsentotsentez.

Prin amniocenteza la 15-18 saptamani mai ac a lua lichidul amniotic de studiu. Procedura nu este periculos pentru copil. Cu ajutorul eșantionării vilozitatilor corionice sunt celule, care sunt de fapt baza placentei viitoare investigate. Pentru a obține un material pentru analiză este preluată din țesutul cervical sau de a face o străpungere a cavității abdominale. Totul se face sub anestezie.

Platsentotsentez, de obicei, prescris în cazul de suferință în timpul sarcinii, boli infecțioase. Fa-o în al doilea trimestru, atunci când placenta este deja bine format. După administrarea de medicamente anestezice produc puncție uterine prin peretele abdominal.

După 18 săptămâni de sarcină poate fi realizată kardotsentez - studiul de sânge din cordonul ombilical. Sângele este extras prin puncție prin uter. Metodele invazive sunt riscante, deoarece orice intervenție în spațiul amniotic plină de infecție, se efectuează numai în ultimă instanță și numai cu permisiunea părinților copilului.

Descifrarea analiza genetică: rezultatele, rata

In primul trimestru, ca rezultat al ultrasunete si analize biochimice a hCG din sange si PAPP-A determina riscul de sindrom Down și sindromul Edwards la copii. uzist experimentat poate identifica prezența bolii, prin așa-numitul parametru TVP (nuchal). Dacă gâtul embrionului ori mai gros de 3 mm, există un risc ridicat de a avea sindrom. De asemenea, ia în considerare ritmul bătăilor inimii fătului și vizibilitatea vezicii urinare, care este de 12 săptămâni ar trebui să fie vizibile.

A doua metodă a necesitat studiul in primul trimestru este un test biochimic sanguin rata de hCG și subunitatea liberă a hCG (hCG). HCG si liber (beta) subunitatea hCG - sunt indicatori diferiți, fiecare dintre care pot fi folosite ca un screening pentru sindromul Down si alte boli. Dar măsurarea subunității libere a nivelurilor de hCG poate determina mai precis riscul de sindrom Down în fătului decât măsurarea HCG totale. Norma din totalul săptămânii hCG sarcina de saptamana (numărând de la momentul concepției, nu din, ci din prima zi a ultimei menstruației!):

3 săptămâni: 5-50 mU / ml (mUI / ml)

4 săptămâni: 5-426 mUI / ml (mUI / ml)

5 săptămâni: 18-7,340 mUI / ml (mUI / ml)

6 săptămâni: 1,080-56,500 mUI / ml (mUI / ml)

Săptămâni 7-8: 7, 650-229,000 mUI / ml (mUI / ml)

9 -12 săptămâni: 25,700-288,000 mUI / ml (mUI / ml)

13 - 16 săptămâni: 13,300-254,000 mUI / ml (mUI / ml)

17 -24 săptămâni: 4,060-165,400 mUI / ml (mUI / ml)

25 - 40 săptămâni: 3,640-117,000 mUI / ml (mUI / ml)

Desigur, nivelul hormonului gonadotropinei corionice umane pot fi ușor diferite de norma. Mai important schimba în timpul sarcinii (dinamica).

Standarde pentru gratuit - subunitate a hCG în primul trimestru:

9 săptămâni: 23,6-193,1 ng / ml sau 0,5-2 MoM

10 săptămâni: 25,8-181,6 ng / ml sau 0,5-2 MoM

11 săptămâni: 17,4-130,4 ng / ml sau 0,5-2 MoM

12 săptămâni: 13,4-128,5 ng / ml sau 0,5-2 MoM

13 săptămâni: 14,2-114,7 ng / ml sau 0,5-2 MoM

Deoarece standardele în ng / ml pot fi diferite în laboratoare diferite, aceste date nu sunt concludente, și va fi, în orice caz, este mai bine să se consulte un medic. În cazul în care rezultatul este indicat în MOM, regulile sunt aceleași pentru toate laboratoarele și pentru toate analizele: 0.5-2 MoM. MoM - este o valoare deosebită, care indică modul în care rezultatul testului diferă de rezultatul mediu pe durata sarcinii.

In cele mai multe cazuri, nivelul de hCG se dublează aproximativ la fiecare 1-3 zile până la 4 săptămâni, iar apoi la intervale de aproximativ 3,5 zile la 9 săptămâni. După 10-11 de săptămâni de sarcină, hCG începe să scadă - acest lucru este normal. În cazul în care o subunitate liberă a hCG peste norma pentru stadiul sarcinii, sau mai mult de 2 OIM, copilul are un risc crescut de sindrom Down. În cazul în care o subunitate liberă a hCG mai jos norma pentru stadiul sarcinii, sau mai mică de 0,5 MoM, copilul are un risc crescut de sindrom Edwards.

Norma PAPP-A, sau „proteina plasmatica A, asociat cu sarcina“, este cel de-al doilea indicator utilizat în primul trimestru de screening biochimic. Numărul crește în timpul sarcinii, și deviațiile index pot indica o varietate de boli ale copilului în timpul sarcinii.

Norma pentru PAPP-A, în funcție de vârsta gestațională:

8-9 săptămâni: 0,17-1,54 mUI / ml sau 0,5 la 2 MoM

9-10 săptămâni: 0,32-2, 42 mU / ml sau 0,5 la 2 MoM

10-11 săptămâni: 0,46-3,73 mUI / ml sau 0,5 la 2 MoM

Video: Teste genetice

11-12 săptămâni: 0,79-4,76 mUI / ml sau 0,5 la 2 MoM

12-13 săptămâni: 1,03-6,01 mUI / ml sau 0,5 la 2 MoM

13-14 săptămâni: 1,47-8,54 mUI / ml sau 0,5 la 2 MoM

În cazul în care PAPP-A mai mică decât în ​​mod normal pentru stadiul sarcinii, sau mai mică de 0,5 MoM, copilul are un risc crescut de sindrom Down și sindromul Edwards.

În cazul în care PAPP-A mai mare decât în ​​mod normal pentru stadiul sarcinii, sau mai mult de 2 MoM, dar restul parametrilor de screening sunt normale, atunci totul este în regulă, nu vă faceți griji. Conform cercetărilor în grupul femeilor cu niveluri ridicate de PAPP-A în timpul sarcinii, riscul de boli la fat sau complicatiilor sarcinii nu este mai mare decât restul femeilor cu normale PAPP-A.

Pentru un calcul corect al riscului este necesar să se treacă toate testele din același laborator care a produs calculul de risc. pentru calcularea riscului de program este configurat pentru parametrii specifici pentru fiecare laborator în parte. Prin urmare, toate testele vor trece, ai nevoie la un alt laborator din nou.

Programul afișează rezultatul ca o fracție, de exemplu: 1:10, 1: 250, 1: 1000, în cazul în care, de exemplu, riscul de 1: 300 înseamnă că din 300 de sarcini cu indicatori, cum ar fi vi sa născut un copil cu sindromul Down 299 copii sănătoși. În cazul unui rezultat pozitiv, va trebui să facă un screening-ul în al doilea trimestru.

Nu trebuie sa fac teste genetice in timpul sarcinii

Cei mai mulți medici ginecologi acord cu faptul că face analiza genetică este necesară, în cazul în care o femeie este de peste 35 de ani, familia a avut rude cu boli ereditare, sunt copii cu dizabilități de dezvoltare, în timpul sarcinii o femeie supusă la raze X, luând droguri, boli infecțioase bolnavi. Acest grup de risc.

Dacă toate acestea nu se aplică în cazul dumneavoastră, atunci aveți dreptul de a refuza testul.

Am nevoie de teste genetice in timpul sarcinii: Pro și Contra

În nici un caz nu poate fi analizată, în cazul în care această femeie nu se simte bine, ea a avut dimineata de boală, infecție virală, ca toate acestea vor afecta rezultatul și să denatureze aceasta. De asemenea, pentru multe femei, screening-ul în sine - STRES-lui, nu este de dorit, mai ales la începutul sarcinii. Da, și să facă o diferență în diagnosticul teribil, cu excepția avortului, este imposibil (bolile genetice nu sunt tratate).

Prin urmare, adevărul amar strica toată perioada de sarcină la o mamă care nu au fost de acord cu un avort. Dar, pe de altă parte, aceste cunoștințe vor ajuta părinții să învețe cum să ridice un astfel de copil, ei vor fi pregătiți pentru faptul să-i dea condițiile potrivite și de îngrijire.

Analiza genetică a sarcinii: prețul și recenzii

Prețul acestei analize este destul de mare, așa cum o fac numai în laboratoare private. Multe femei se plâng că toți acești bani și nervi nu pot sta să poarte în jos atât de mine, deoarece pentru un indicator corect de precizie critică definiția sarcinii, care este adesea relativă.

Dacă nu aveți indicații pentru screening-ul, și nu va fi la risc, puteți economisi bani pe acest lucru și să se bazeze doar pe optimismul și încrederea în finalizarea favorabilă a sarcinii. Iar pentru cei care sunt bani neimportante, și care vrea să se asigure sănătatea copilului, serviciile unui număr mare de laboratoare, adrese și liste de prețuri, care sunt pe Internet. Găsiți cel care este cel mai apropiat de tine în oraș și are o mare reputație - și înainte.

Vă dorim sănătate bună și copilul tau!