O vizită la medic în timpul sarcinii genetica

Video: Sarcina. Vizita prenatală sistematică (03)

Geneticianul - este un medic specialist care studiaza boli genetice. Medicului de birou - genetică trebuie să viziteze înainte de a planifica o sarcina. În cazul în care cuplul nu a făcut o vizită la medic, pentru potențialii părinți ar trebui să caute o programare necesară, mai ales în cazul unui posibil risc de a avea un copil cu boli ereditare.

Cazuri în care genetica de consultare medic necesare

Pentru a numi doar câteva motive pentru care medicul obstetrician-ginecolog dă direcția la examinarea sarcinii în genetica:

1. În cazul în care un copil nascut anterior cu boli ereditare sau malformații.

2. În cazul în care unul dintre soți are o boală ereditară sau malformații.

3. În cazul în care vârsta tatălui vechi de peste 40 de ani sau de peste 35 de ani în mama.

4. căsătoriile consanguin.

5. Impactul negativ al mediului în stadiile incipiente ale sarcinii.

6. Recepția la etapele timpurii ale sarcinii medicamente.

7. Cu amenințarea de avort spontan la începutul sarcinii și avort.

8. În caz de avort nasterea unui copil mort, spontan.

Cu rezultatele obținute, testele au trecut, și după interviu cu un cuplu de tineri, medicul stabilește gradul de risc genetic genetician în mod specific pentru fiecare cuplu. risc genetic - este probabilitatea anumitor boli ereditare cupluri sau anomalii genetice la fat. Posibilitatea de risc se calculează pe baza acestor analize și pe baza analizei modelelor genetice. Capacitatea de a determina cu acuratețe prezența riscului genetic depinde de caracterul complet și fiabilitatea datelor genealogice (date cu privire la soții și rudele acestora) și acuratețea diagnosticului. Prin urmare, cuplul direcționat către o genetică medicală ar trebui să se pregătească temeinic pentru consultare, asigurați-vă că să-și amintească ce boli ereditare rănit rudele soției sale și soțul ei.

genetice de risc scăzut este considerat a fi de până la 5%. Risc 6-20% - media, iar cuplul se recomandă să treacă prin metoda de „diagnostic prenatal“. În cazurile cu risc ridicat, mai mult de 20%, trecerea la viitorii părinți ai metodei „Diagnosticul prenatal“ este obligatorie.

Metode de cercetare in genetica gravide

Atunci când consultarea unui medic genetician-a folosit diverse metode de examinare a gravide ei și rudele care depind de bolile lor ereditare. Miezurile sunt clinice (analiza ADN) genetice genealogie, citogenetice, biochimice și moleculare, imunotestele și metode de diagnostic prenatal.

Metoda clinico genealogică - metoda de colectare și analiză a pedigree, care vă permite să găsiți informațiile necesare pentru a stabili cauzele bolii și de diagnostic.

Metoda citogenetică utilizată în studiul de cromozomi umani (cariotipului). Studiul a fost efectuat cariotip femeilor care sufera de absenta menstruatiei (amenoree primara), la femeile cu avort spontan, având anterior născut mort sau a murit din motive necunoscute, copii de la o vârstă fragedă, părinții care au deja copii cu retard mintal sau de handicap de dezvoltare.

Video: consiliere genetică gravidă

Metode de diagnostic prenatal facilitează formularea prezicere neambiguă a bolilor genetice fetale și spori eficiența consilierii genetice. Prenatale metode de diagnostic folosesc două grupe: non-invaziva si invazive.

• Nu există metode chirurgicale de diagnostic prenatal (non-invaziva) pot fi folosite pentru a supraveghea toate gravidă. Acestea includ ultrasunete în zonele I și II Trimestrele de sarcină, determinarea gonadotropinei corionice umane, alfa-fetoproteina și nekonyugirovannogoestriola în serul matern în trimestrul II de sarcină, definiția infecție intrauterină.

- Un loc important în ultrasonografia diagnostic dat non-invaziva (SUA). Există o relație directă între tipul de defect și termenul de detectare prin ultrasunete. Unele anomalii pentru a diagnostica până târziu în I - începutul celui de al doilea trimestru de sarcină. . De exemplu, malformații ale creierului, fructe nedivizate, boli de rinichi polichistic, hernii ale peretelui abdominal, hernie spinării sau craniană, etc. Pentru diagnosticarea în timp util și calitativă a anomaliilor genetice cu ultrasunete fetale de screening toate sistemele și organele fetale trebuie să aibă loc: pentru toate femeile gravide, cel puțin de 3 ori în timpul sarcinii (10-12, 20-22 și 30-32 de săptămâni) și, dacă este necesar, de exemplu, în caz de suspiciune de malformații - la fiecare 3-4 săptămâni. Acuratețea diagnosticului malformațiilor până la sfârșitul trimestrului II de sarcină este de aproape 100%. Precizia de diagnostic cu risc crescut de 90%, defecte congenitale - 87%.

- Prin metode de diagnostic neinvaziv includ determinarea substanțelor biologic active produse în serul sanguin al placentei (de exemplu, alfa-fetoproteina). Efectuarea unor astfel de teste la 16-20 săptămâni de sarcină. În cazul modificărilor conținutului alfa-fetoproteinei în ser, vorbim despre posibilul risc pentru patologia cromozomială, malformații ale sistemului nervos fetal (spina spinarii sau anencefalie - absența unui creier). Oricare dintre aceste diagnostice să fie în mod necesar confirmată prin ultrasunete.

• Pentru tehnici chirurgicale (invazive) să ia câteva celule fetale pentru analiză.

- La începutul sarcinii se utilizează eșantionarea corionica villus, din care mai tarziu formeaza placenta. În acest scop, să facă o puncție a membranelor anterioare peretelui abdominal și să ia o mică parte a corionului. Pentru analiza duratei optime de 8-11 săptămâni de sarcină.

Analiza țesutului corionice se efectuează în următoarele cazuri:

1. Schimbarea de cromozomi (cariotipului) ale unuia dintre părinți,

2.Nalichie unui copil cu o anomalie cromozomiala, tulburări metabolice, tulburări legate de sex (de exemplu, hemofilie), hemoglobinopatii.

3. Atunci când o mama in varsta de 35 de ani peste.

- În unele cazuri (de exemplu, în trimestrul II de sarcină) pentru diagnosticul de tesut placentar prin luarea platsentotsenteza (analiză cum ar fi prelevarea de probe vilozitatilor corionice). Indicații pentru metoda platsentotsenteza sunt aceleași și chorionic eșantionare coriale.

- Colectarea si analiza de lichid amniotic (amniocenteza) in al doilea trimestru de sarcină, ca metodă de diagnostic prenatal, majoritatea prefera. Data pentru reuniunii - este de 17-20 săptămâni de sarcină. Investigarea lichidul amniotic se poate stabili nivelul diferiților hormoni și enzime, alfa-fetoproteina, cariotip fetal. Dupa ce a petrecut un test ADN poate diagnostica unele legate de sex si boala autozomal recesiva mostenita, anomalii cromozomiale ale fătului, multe malformații ale sistemului nervos central.

- explorarea sânge fetal de la vasele ombilicale (Cordocenteza) montat boli ereditare de sânge, tulburări de imunodeficiență, tulburări metabolice, infectarea fătului in utero, determina karyotype (set de cromozomi) a fătului. Analiza este efectuată din a 17-a săptămână de sarcină.

- In timpul II trimestru de sarcina, de asemenea, posibil, biopsie de piele fetale, este posibil pentru a diagnostica boli ale pielii.

- Cu toate acestea, chiar și în trimestrul I de sarcină, dar nu până la cinci săptămâni de la concepție, posibilitatea de a embryoscopy (din embryon greacă -. Embryo, skopeo - uite). În acest scop, un endoscop cu fibre optice speciale (fibre optice flexibile), care sunt introduse în colul uterin. Această metodă a evaluat circulația sanguină a fătului, precum și să monitorizeze în mod direct starea embrionului pentru a diagnostica posibile încălcări ale dezvoltării sale.

Ca dezavantaj tehnici invazive de diagnostic se poate nota posibila apariție a diverselor complicații, până la întreruperea sarcinii. În acest sens, medicul-genetician, le recomandă numai în cazuri de risc ridicat al unei boli genetice a fătului.