Analiza genetică a sarcinii

Genele - un purtător de informații genetice, care determina natura, înălțimea, culoarea ochilor si a parului si alte caracteristici. Toata lumea are anumite gene, care sunt conținute într-un set de 46 de cromozomi. În momentul concepției există o îmbinare de seturi de cromozomi de mama si tata, caracteristicile ereditare sunt transmise de la părinți la viitorul copil. Uneori, anumiți factori pot duce la deteriorarea de cromozomi, ceea ce duce la diverse patologii. Acest lucru afectează în mod inevitabil sănătatea, dezvoltarea fizică și psihică a copilului. Pentru a exclude patologii furnizate analize genetice in timpul sarcinii.

Indicații pentru testarea genetica in timpul sarcinii

Analiza genetica de sarcina este foarte recomandat în cazurile în care femeia este la risc pentru a avea un copil cu boli ereditare:

• în cazul în care familia mamei sau a tatălui au fost cazuri de copii nascuti cu anomalii de dezvoltare, boli congenitale și diformități;
• femeile în vârstă de peste 35 de ani, de la ultima parte a sarcinii creste riscul de mutatii genetice care conduc la boli;
• Dacă o femeie pentru o băutură lungă perioadă de timp, a avut în dependența trecut, pe droguri și medicamente;
• În cazul în care o femeie în timpul sarcinii a suferit o boală infecțioasă;
• în cazul în care o femeie are făt mort anterior avort spontan sau sarcina rezolvată.

metode non-invazive de cercetare

Prima etapă a testării genetice - metode non-invazive sau tradiționale:

• chimia sângelui;
• ultrasunete.

Analiza genetică a sângelui în timpul sarcinii se bazează pe faptul că, în timp ce transportă un copil în nivelurile sanguine unei femei de anumite proteine ​​schimbat. Între conținutul acestor proteine ​​și o varietate de stări patologice, incluzând sindromul Down, există o legătură. În dezvoltarea normală a sarcinii, nivelul de modificări de proteine ​​într-un mod natural, de aceea este important să se stabilească vârsta gestațională la care revizuirea.

Ultrasonografia permite măsurarea diametrului spațiului în vecinătatea fetusului pentru banda de guler, umplut cu lichid. Există o relație între această valoare și riscul potențial de sindrom Down. cantități mari de lichid (edem) sugerează potențiale patologii și defecte ale dezvoltării fetale.

Deja la prima ecografie, care se efectuează la 10-14 săptămâni de sarcină, medicul poate vedea disponibilitatea de tulburari de dezvoltare a copilului. Astfel, rezultatele analizelor genetice in timpul sarcinii de risc este evaluat pe baza totalitatea principalilor parametri: diametrul lichidului în zona de guler, rezultatele analizelor de proteine ​​la sângele integral al unei femei și vârsta sa.

Testele timpurii asupra genetica de sarcina poate detecta prezența modificărilor patologice în corpul fatului, care apar din cauza încălcării integrității cromozomi sau transmise genetic.

În cazul în care rezultatele studiilor genetice in timpul sarcinii a relevat un risc ridicat pe care copilul poate avea sindrom Down sau alte boli, femeile sunt oferite o serie de teste de diagnostic suplimentare metode invazive.

testarea genetica invazive in timpul sarcinii

În cazul în care analiza genetică a sângelui în timpul sarcinii și cu ultrasunete a relevat o suspiciune de patologie posibile de dezvoltare a copilului, diagnosticul metode invazive care vă permit să se determine cu precizie prezența a aproximativ 400 de patologii:

• Amniocenteza - amniocenteza, care este atribuit 15-18 săptămâni de gestație. În această analiză se efectuează prin prelevarea de probe din amniotic uterin fluid puncție ac lung.
• prelevare de probe corionica villus - studiul celulelor din care se dezvolta placenta. Materialul pentru această analiză au fost luate la nivelul colului uterin sau prin înțeparea cavitatea abdominală. Dezavantajul metodei este de a crește probabilitatea de avort.
• Platsentotsentez - studiul celulelor tesutului placentar. Testul este realizat, în cazul în care o femeie gravidă a suferit o boală infecțioasă. Aceasta cercetare se face in al doilea trimestru de sarcină, comportamentul său necesită anestezie generală. Atunci când acest lucru se face puncția peretelui abdominal anterior și o bucată de placenta luată.
• Cordocenteza - un studiu de sânge din cordonul ombilical. Pentru această analiză prin peretele abdominal pentru a introduce un ac fin și prelevarea probei de sânge din cordonul ombilical pentru analiza genetică a sarcinii. Dezavantajul este că o rată destul de ridicată de eșec atunci când încearcă să ia o probă de sânge, în plus, riscul pierderii fetale depășește 2%.

Evaluarea rezultatelor analizei genetice în timpul sarcinii

Studiile genetice in timpul sarcinii poate indica un risc de sindrom Down și alte anomalii, în următoarele limite:

• Risc mare - mai mult de 1: 200 (0,5%). La primirea unei astfel de rezultat, femeile se va concentra pe consiliere genetică pentru luarea în considerare a posibilității de a efectua teste de diagnostic de prelevare a probelor de vilozitati corionice sau amniocenteza.
• Nivel mediu de risc - în intervalul de la 1: 201-1: 3000, atunci când rezultatele acestor femei sunt sfătuiți să efectueze verificări suplimentare în momentul de 16-17 săptămâni de sarcină pentru a confirma evaluarea riscurilor. În acest test, a efectuat un studiu cu privire la conținutul de sânge al alfa-fetoproteinei, hormon E3 (estriolul) cu sau fără inhibina inhibina. În cazul în care rezultatul este mai mare decât riscul de 1: 380 femeia trimis pentru consiliere genetică pentru luarea în considerare studiile de lichid amniotic.
• Risc scăzut - mai puțin de 1: 3001 - un rezultat satisfăcător pentru care nu este nevoie să efectueze teste suplimentare pentru a detecta sindromul Down.