Din care copiii se nasc cu sindromul Down

Sindromul Down este fenomenul anormal în care există prezența copilului 21 de perechi de cromozomi. Pentru un corp sănătos se caracterizează prin prezența a 23 de perechi de cromozomi, deci astfel de modificări la nivel genetic sunt boala periculoase și incurabile.

Boala identificat pentru prima data de cunoscutul medic britanic John L.Daun. Prin urmare, în onoarea lui și a fost numit boala. În prezent, tot mai mulți copii se nasc cu acest sindrom, de aceea este important să ne dăm seama de toate nuanțele bolii, la punctul în care a fost găsit problema în timpul sarcinii.

sindromul tipuri

De fapt, sindromul nume indică prezența nu o boala, dar combinația lor. Există trei forme de anomalii patologice la nivel cromozomial. Aceste forme se numesc:

Sindromul Down este diagnosticat de către specialiști cu experiență nu numai după nașterea unui copil în lume, dar, de asemenea, în perioada de sarcină, ceea ce este foarte important pentru parinti. Pentru a determina patologia in timpul sarcinii, trebuie să fie supuse unei serii de tipuri clinice de studii, rezultatele care diagnosticul este confirmată sau infirmată. Luați în considerare ce fel de proceduri pentru a determina patologia in timpul sarcinii mai târziu, dar acum ar trebui să afle de ce copiii se nasc cu sindromul Down.

De ce copiii se nasc cu daunizm

De fapt, pacientii difera de la copii sănătoși, astfel încât celulele lor conține un set de cromozomi, care nu corespunde valorii cantitative. Am menționat deja că într-un corp sănătos conține 23 de perechi de cromozomi, dar la copiii cu patologie de numărul lor este de 21 o pereche. Ca urmare a unor astfel de încălcări sunt observate la anomalii genetice la nivel celular.

Sindromul Down în medicină nu este o boala, ci mai degrabă o deviere sau de încălcare la nivel genetic. Sindromul nu este de a fi tratat, astfel încât pentru a scăpa de defect congenital este imposibil. Ce se poate face în astfel de cazuri? În primul rând, nu intrați în panică și să dea copilului un maxim de atenție, dragoste și grijă.

De ce există cazuri de copii cu anomalii congenitale, nu a fost bine studiat, dar se știe doar că riscurile ridicate de a avea un copil cu o patologie pentru femeile în vârstă peste 35 de ani sau dacă au existat alte cazuri similare sau alte tulburări genetice.

Motivele care pot declanșa dezvoltarea unui nivel de anomalie genetică:

1. Eșecul în timpul diviziunii celulare dupa conceptie fat
2. Prezența tulburărilor genetice într-unul dintre părinți
3. Coincidență, rezultatul care nu există nici o discrepanță între cromozomi pereche în ovogeneză și spermatogenezei.

Dar, mai multe sanse de a concepe un copil cu o anomalie este mamele de varsta, deoarece corpul ei mai în vârstă, cu atât șansele de a obține deviere gene descendente. În cazuri rare, aceasta afectează un astfel de eșec poate, și vârsta prea timpurie a mamei insarcinate, care este de 18 ani. În acest caz, cauza nu este considerată o încălcare a genelor format sistemul de reproducere a femeilor.

nu exclude următorii factori de risc care afectează primirea puilor nesănătos:

- strâns legate sexuale otnosheniya-
- translocație în cariotipului roditeley-
- abuzul de tutun, alcool și droguri.

Studiile au fost efectuate pe baza cărora a fost posibil să se demonstreze că, la nașterea Down nu sunt afectate de următorii factori:

- zabolevaniya- infecțioasă
- utilizarea produselor OMG
- atunci când este inhalat de aer, cu un conținut ridicat de substanțe radioactive.

În cazuri extrem de rare la dezvoltarea patologiei într-un copil poate fi afectat: condiții de muncă sau a sarcinii negative problematică. Pe baza celor de mai sus, trebuie remarcat faptul că motivele pentru dezvoltarea unei boli genetice este suficient pentru a vă proteja de la ei este aproape imposibil, prin urmare, este necesar să se conducă un stil de viață sănătos, mai ales dacă ați planificat sămânța ta.

Simptome sau semne

Deci, cunoscând cauza, de la ceea ce poate fi o patologie a copilului ar trebui să se acorde semnele de timp și simptome de reacții adverse la sugari. Prin urmare, odată ce este necesar să se sublinieze faptul că primul indiciu al unei tulburări genetice poate fi hipoplazie moderat. În acest caz, există nou-născuți sub greutatea normală după naștere cu aproximativ 10% mai mici valori normalizate.

În plus, prezența patologiei poate fi definită prin următoarele simptome:

• Forma plană a feței
• Scurt, dar iese în evidență un gât larg
• Urechile sunt semne de formele lor
• Forma modificată a ochilor
• limba extinsă, buzele umflate și gura ușor deschisă
• având formă torace deformata ca o pâlnie sau Limbi
• membrele mici și scurte, prezența cutelor transversal pe palma și degetele îngroșată

Toate aceste caracteristici sunt principalii factori ai copilului nesănătos. Dar, în plus față de simptomele copiilor jos caracterizate prin următoarea tendință:

- o proporție mare de copii cu boli genetice sunt predispuse la CHD (boli cardiace congenitale) -
- probleme cu văzând mușchii, care rezultă în dezvoltarea de strabism, cataracta si glaukomy-
- în dezvoltarea ulterioară a leucemiei nu sunt excluse, epilepsie, defecte gastro-intestinale și alte tulburări severe.

Baby-coborâșuri, de asemenea, în plus față de toți factorii negativi de mai sus au tendinta de a dementa, retard mintal, subdezvoltarea funcțiilor de vorbire. Un sistem imunitar slăbit, ceea ce conduce la o tendință de răceli, creștere semnificativă în greutate, ceea ce duce la obezitate - toate este inerent la copii cu sindrom Down. În viața de adult, astfel de oameni au probleme cu viata sexuala si mai departe de reproducere. Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down este de până la 50-60 de ani.

Care sunt riscurile de a avea un copil cu o deviere

Riscul de a avea un copil cu sindrom Down - cât de mare este și ceea ce este probabilitatea apariției sale? Orice viitoare mama se întreabă, pentru că puțini oameni doresc să aibă copilul lor într-o familie cu o tulburare genetică. Dar asta nu merge mai departe și, din păcate, mai mult și mai mult cu fiecare an tot mai mare de cazuri de nastere sau in timpul sarcinii de detectare a abaterilor. Motivele care contribuie la acest fenomen, au fost deja anunțate, dar acum standuri pentru a afla ce este sansa unui copil cu sindrom Down?

Aceste zile în funcție de riscurile medicale de concepție sau de naștere a unui copil cu o boala genetica sunt destul de mari. Chiar dacă pre-concepție pentru a efectua un studiu medical complet, bărbați și femei, regula posibilitatea ca el să se fi născut copilul nu destul de sănătos imposibil.

Informații! Sexul copilului nu afectează dezvoltarea sindromului. De asemenea, atât băieți cât și fete se nasc cu această patologie.

Potrivit statisticilor, că riscul de a avea un al doilea copil în familie cu sindrom Down sunt destul de mari și variază de la 1 la 10%. Dar trebuie remarcat faptul că această statistică depinde de sexul unuia dintre părinți și tipul de translocare. Dacă translocare va fi egal cu 21/21, riscul combinat de a avea un copil cu daunizm se va ridica la 100%.

Astfel, este practic imposibil de a preveni conceperea unui copil cu o deficiență genetică. Dar puteți afla în etapa de sarcină, modul în care se naște copilul - sănătos sau cu dizabilități. Pentru a face acest lucru, uita-te la ce teste vor ajuta la clarificarea figura, în ce perioadă este posibil pentru a diagnostica și dacă aparatul cu ultrasunete pentru a da un răspuns exact la această întrebare?

Sarcina și sindromul Down

Probabilitatea nașterii unui copil cu handicap, crește în fiecare an, în timp ce traversează bariera de vârstă a femeilor de 35 de ani. Deci, după 35 de ani, o femeie poate ramane insarcinata, dar ar trebui să fie cu siguranță verificată fie înainte, fie după concepție.

Nici un doctor din lume nu se poate spune că o femeie poate da naștere la 100% nu este în întregime copil sănătos. Dar un astfel de lucru ca semne, este un factor important. Astfel, pentru a detecta o nivelurile deviației genetice la făt în timpul sarcinii poate efectua examinări corespunzătoare.

Important! Cu cât femeia îndrăzni să se supună unei serii de studii cu privire la probabilitatea de anomalii genetice la făt, cu atât mai ușor de a decide cu privire la întreruperea sarcinii în cazul unui rezultat pozitiv.

Determina patologia in timpul sarcinii este posibilă prin următoarele tipuri de studii:

1. ultrasunete
2. screening-
3. tehnici invazive

Să luăm în considerare fiecare tip de studiu separat.

Tehnicile invazive includ următoarele proceduri:

În cazul rezultatelor pozitive pentru prezența patologiei se poate efectua avorturi, dar perioada nu trebuie să depășească 22 de săptămâni.

Acest tip de cercetare este valabil suficient, dar singurul dezavantaj al acestei proceduri este de mare probabilitate de a pierde sarcina, astfel încât să nu fiecare femeie gravidă se va decide o astfel de adevăr.

Ultrasunete caracteristici pentru a determina patologia:

Ultrasunete nu este de cercetare cât mai exacte vedere ca o tehnică invazivă, dar la cea mai mică diferența trebuie să solicite studii suplimentare. Cele mai precise rezultate cu ultrasunete pot fi obținute în perioada de 12-14 săptămâni.

AFP este o proteina care este produsa de ficat fetal. După dezvoltarea proteinei pătrunde în corpul femeii. În cazul în care studiul arata un nivel scazut de proteine, atunci probabilitatea de boală este egală cu 95%. Această analiză ne permite identificarea defectelor genetice la făt în timpul sarcinii săptămâna 16-18.

prevenirea sindromului

Este posibil pentru a preveni dezvoltarea sindromului Down la nou-nascuti? Problema care îngrijorează tinerii căsătoriți. Din păcate, pentru a preveni și de a elimina riscul de boala este imposibil, dar puteți reduce riscul de conformare prin utilizarea unora dintre recomandări:

Acum știi informațiile de bază despre daunizm la nou-nascuti, pe baza cărora este posibil pentru a reduce probabilitatea de a dezvolta boala la făt.