Trisomia 18

Trisomia a cromozomului 18 numit sindromul Edwards. Aceasta este o tulburare genetică în care există adăugarea unui set de gene treia copie a cromozomului uman 18. Frecvența acestei încălcări este de obicei 1: 7000. Prognosticul pentru copiii născuți cu această patologie, nefavorabilă. Din păcate, aproximativ 60% dintre toti copiii cu sindrom Edwards mor înainte de vârsta de 3 luni. Conform statisticilor, până la 1 an trăiesc doar 5-10% din toți copiii cu acest sindrom. Speranța medie de viață este de 60 de băieți și fete - 280 de zile.

Ce determină probabilitatea unui copil cu sindrom Edwards?

Ca și în cazul altor boli genetice, riscul trisomiei 18 crește odată cu vârsta mamei insarcinate. Deci, pentru femeile care rămân însărcinate după 45 de ani, probabilitatea de a avea un copil cu tulburare este de 0,7%.

Sa constatat că rasa și etnia nu a afectat probabilitatea de a dezvolta această boală. Cu toate acestea, conform datelor, cele mai sensibile la aceasta boala din Extremul Orient asiatici.

In plus, oamenii de știință au arătat că incidența acestei încălcări afectează, de asemenea, locul și mama viitoare de reședință - citadini, copiii cu tulburare se nasc mai des.

Video: Journey Alexandria, la 50 de zile cu noi. (Trisomia 18)

Influența indirectă și sexul copilului. Astfel, fetele cu trisomie a cromozomului 18 se nasc la de 3 ori mai des decât băieții.

Cum să efectueze diagnosticul riscului de trisomie 18?

Pentru diagnosticarea de dezvoltare trisomiei 18 este deținut screening-, care include biochimice si ultrasunete. Rezultatele și indică gradul de risc al încălcării.

În cazul în care decodarea screening, medicii folosesc două concepte: risc de bază și individuale. Sub incidenta intelegere de baza a sindromului Edwards, care se calculează prin raportul dintre numărul de cazuri de boală la numărul total de sarcini. Separat, respectiv, obținute prin corelarea rezultând datele sondajului la valoarea de bază a riscului. Astfel, valoarea normală a riscului de trisomie 18 este de 1: 2423. Cu toate acestea, chiar și cunoscând aceste cifre, o femeie nu ar trebui să încerce să decripteze datele primite în timpul screening-ul, deoarece Acest lucru ar trebui să fie luate în considerare și alte aspecte ale sarcinii, dintre care numai medicul să știe.

Video: Pat Scottie Beat Ultima Heart (trisomia 18)

Acest studiu este desemnat 1 și 2 trimestru de sarcină, și numai acelor femei care au o mărturie, șef printre care este ultimul trimestru de sarcina.

Distribuiți pe rețelele sociale: