Sindromul Down

Cuprins:

• răspândire
• Tipuri și cauzele
• Trei tipuri de sindrom
• simptome
• diagnosticare
• tratament
• profilaxie

Sindromul Down - este o afecțiune genetică cauzată de prezența unui cromozom suplimentar 47th și care conduce la dezvoltarea fizică și psihică alterată.

Pentru prima dată boala a fost descrisă în 1866 de către medicul lui engleză John Langdon Down și numit pentru familia sa, dar natura sindromului genetic a fost dovedit numai la mijlocul secolului al 20-lea.

Prevalența sindromului Down

informații Sindromul Down nu este o boală rară: în medie, există un caz la 700-800 de sarcini. Această anomalie cromozomiala cu aceeași frecvență este comună printre toți locuitorii planetei, indiferent de sex, naționalitate și statutul social.

Tipuri și cauzele

Într-o persoană sănătoasă, există 23 de perechi de cromozomi. Sindromul Down apare triplare pereche 21, în care există un cromozom 47th suplimentar.

Există trei tipuri de sindrom Down

1. trisomia standard (Triplare complet al cromozomului 21). Acest tip este cea mai comună, se găsește în 94% din cazuri;
2. translocație cromozomială. Acest tip este moștenit de la un părinte și are loc în 4% din cazuri;
3. sub formă de mozaic (Aproximativ 2%). In aceasta forma triplat cromozom conținute numai în anumite celule ale organismului. Persoana bolnavă are un aspect normal și dezvoltarea intelectuală, dar are riscul de a avea copii cu sindrom Down este crescut.

Cauzele exacte ale acestei patologii nu este pe deplin înțeles. În acest moment numai de presă Mai mulți factori, prezența care crește riscul de a dezvolta sindrom:

1. Vârsta părinților: un tată mai mult de 45 de ani, mama este sub 18 sau peste 35 de ani;
2. Căsătoriile între rude apropiate.

simptome

în plus Diagnosticul final nu poate fi făcută numai după studiul de cromozomi (cariotipului) ale copilului.

Există o serie de semne externe, care poate fi suspectat sindromul Down:

• față plană, ochii, înguste oblici;
• pliu de piele severă pe gât;
• craniu scurt, cu un spate plat al capului;
• Pronunțate plieze marginea interioară a ochiului;
• membrele superioare și inferioare trunchiat, degete scurte;
• Larga nas, plat;
• Anomaliile în structura cerului, și, prin urmare, gura copilului deschis;
• mobilitatea articulară severă, tonus muscular scăzut;
• Curbura degetul mic pe mâinile sale;
• Pronunțate cutelor transversal pe palma;
• strabism;
• piept Deformat;
• Vedere incetosata;
• pete Brushfilda (pete hepatice pe marginea irisului);
• Exprimat în limba brazdei, anomaliile de dezvoltare dinte;
• urechi deformeaza.

Într-o examinare detaliată a copilului poate fi identificat un număr de organe interne patologii:

Video: Ce este sindromul Down?

• Diverse defecte ale sistemului cardiovascular (Anomalii vasculare, defecte ale peretilor atriale și ventriculare);
• deficiente de vedere si auz;
• Malformații ale tractului gastro-intestinal (Absenta anus si rect, intestin ingustare);
• Malformații ale sistemului urinar (Subdezvoltarea sau absenta rinichilor);
• Anomalii ale sistemului circulator (Leucemie congenitală);
• boli endocrine (Hipotiroidie);
• Patologia sistemului respirator (Din cauza structurii necorespunzătoare a cerului și mari pot exista cazuri de somn limba apneas).

Copiii cu sindromul Down într-un fel sau altul și-a exprimat dezvoltarea fizică și mentală întârziere, manifestat încă din copilărie. Copilul se dezvoltă într-un ritm mai lent în comparație cu colegii lor, dar încă în cele mai multe cazuri trec toate etapele necesare de dezvoltare: mersul pe jos, vorbire, scriere, citire.

Video: Screening-ul pentru sindromul Down? Plătiți menținerea sarcinii

În trisomia standard, retard mintal destul de pronunțat și apare la aproape toți pacienții (ca regulă, retard mintal). Gândirea rămâne superficială, indiferent de vârstă, cu toate acestea, copilul de masterat treptat competențele simple. In alte forme, de regulă, dizabilități intelectuale sunt mai puțin pronunțate.

Copiii cu această tulburare sunt adesea numite „copii solare“: pacientii sunt foarte usor de bun blând, afectuos contactul cu persoane necunoscute.

Diagnosticul sindromului

Pe măsură ce nivelul de diagnostic prenatal a existat o posibilitate de a determina Sindromul Down în stadiile incipiente ale sarcinii:

1. Prima ecografie de screening (10-14 săptămâni). Medicul măsoară lățimea pliurile gâtului și mărimea oaselor nazale. Ciupiți grosime mai mare de 3 cm, iar dimensiunile mici sau lipsa oaselor nazale indica indirect posibile anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down;
2. test de sânge Hormonale. Până la 13 săptămâni se efectuează „test dublu“ - definiția HCG si proteinelor plasmatice A. In 16-18 săptămâni explorarea nivelului de hCG, estriol liber și alfa-fetoproteina ( „triplu test“).

În cazul în care metodele anterioare indică în mod indirect prezența sindromului Down fetale, femeia este obligat să trimită Se va consulta un medic-genetician pentru investigații suplimentare:

1. prelevare de probe corionica villus (Analiza tesutului corionice);
2. amniocenteza (Analiza lichidului amniotic).

Aceste metode sunt cele mai fiabile, dar au un risc mai mic de complicatii, astfel numit numai în condiții stricte.

tratament

informații Din păcate, complet vindeca sindromul Down este imposibil până în prezent. La prima etapă, este important să se efectueze un tratament de corectare a eventualelor malformații asociate ale organelor interne.

Ulterior, este necesar să se efectueze măsuri de reabilitare pentru adaptarea socială a copilului: consiliere psihologică, terapie de vorbire, cursuri de specialitate în grădinițe și școli.

Pentru a îmbunătăți eficiența de reabilitare este prescris nootropicele pentru a îmbunătăți sistemul nervos central (piracetam, aminolone, Cerebrolysin, vitamine).

profilaxie

evita complet apariția anomaliilor cromozomiale nu este posibil, un set de măsuri preventive destinate numai la depistarea precoce a patologiei. După confirmarea diagnosticului de problema menținerii sau întrerupere a sarcinii să fie rezolvate numai de către părinți.