Simptomele sindromului Down la nou-nascuti

Cel mai potrivit pentru această definiție este patologie genomică este termenul „un sindrom“ și nu „boală“. Sindromul implică un set de semne caracteristice definite și simptome în care starea de boală sau altă recunoscute cu ușurință de către experți. Cu toate acestea, observați abaterea în sindromul Down poate și om simplu, fără pregătire medicală.

Unele semne ale sindromului Down apar de la naștere, și un obstetrician experimentat este capabil să învețe „cu fața în jos“, imediat după nașterea trăsăturile caracteristice:

• cap mic (craniu scurtat);
• urechi mici de formă neregulată;
• aplatizare;
• pod plat;
• nas șa;
• gura mică și bărbia;
• grăsime a crescut, și, uneori, brăzdat limbii;
• gura deschisă;
• ochi incizie oblică;
• pielea se pliază pe colțul interior al ochiului.

În plus, există și alte semne probabile ale sindromului Down la nou-nascuti, care poate indica prezenta bolii:

• gât scurt;
• pliu de piele de pe gât;
• tonusului muscular slab;
• picioare scurte și degete scurte;
• mâini largi plate;
• prezența falduri orizontale în palma;
• Mână degetele mici pot fi curbate (cum ar fi concav către interior, spre celelalte degete);
• prima și a doua degetele de la picioare sunt larg plantate.

La o inspecție mai atentă și examinarea copilului poate identifica pete albe pe irisul ochiului, deformare piept, strabism. Există și alte semne ale sindromului Down, toate acestea sunt mai clar manifestate mai târziu, pe masura ce copilul creste. Experții spun că copiii cu sindrom Down sunt similare între ele, mai degrabă decât părinții lor.

O atenție deosebită este atrasă părinților că trăsăturile individuale ale sindromului Down pot fi observate la copiii care nu suferă de anomalii cromozomiale. Diagnosticul se poate face numai după livrarea unui test specific pentru cariotip.

Video: Sindromul Down

Sindromul Down este asociat cu un răspuns imun redus, cu o întârziere de dezvoltare mentală și psihologică, adesea însoțită de boli cardiace congenitale si a altor boli.

Metode moderne de cercetare ne permit să se determine prezența sindromului Down la copil încă în uter. Pentru a monitoriza și controla această boală pentru femeile gravide sunt sfatuiti sa fie supuse screening-ul prenatal - doar 3 pentru întreaga perioadă de gestație copil. Dar chiar și confirmarea diagnosticului nu poate fi un motiv pentru întreruperea sarcinii, în cazul în care părinții nu doresc să facă acest lucru. Mai mult decât atât, experiența arată că conținutul informațional al proiecțiilor este slabă: erori de diagnostic nu este mai puțin frecventă.

Video: Ruse 5 mes.Sindrom Jos

Astăzi, există mulți copii și adulți cu sindrom Down. Ei au tot dreptul și posibilitatea la aceeași viață ca și toți ceilalți. Părinții unui copil cu sindrom Down au un timp de greu: perioada de conștientizare și acceptare a bolii poate dura o lungă perioadă de timp, și stare bună de sănătate sunt copiii nu sunt diferite ... Dar, cel mai important, ei pot crește, de asemenea, băieți și fete inteligente și frumoase, interesante și curioase. De asemenea, le place să viziteze cluburi, cluburi, școală. Cel mai greu de acceptat faptul că soarta daunista copilului într-o mare măsură depinde de atitudinea față de situația părinților săi. În nici un caz nu poate fi descurajat și să renunțe: astfel încât acești copii au nevoie de dragoste părintească!

Din păcate, sindromul Down nu mai este atribuit categoriei de patologii rare. Dar, cu fiecare an care trece șansele copiilor la viață, în general, și asupra calității vieții, în special, este din ce în ce în creștere. Aceasta este o veste bună.