Sindromul Patau

Cuprins:

• cauzele
• tablou clinic
• diagnosticare
• Tratamentul și prognosticul

sindromul Patau - o tulburare cromozomiale, cauzată de prezența unui cromozom suplimentar 13 perechi.

Această patologie a fost deschis în 1657 savant Erasmus Bartholin, dar cauza cromozom a fost dovedit numai în 1960 de către Dr. Klaus Patau.

informații Sindromul Patau este o patologie rară (1: 7000-1: 10000 cazuri) cu o frecvență egală apare la ambele sexe. etiologie Ereditar a bolii nu este dovedită, frecvența de apariție crește odată cu vârsta părinților.

Cauzele sindromului Patau

Sindromul se dezvoltă ca urmare a erorii aleatorii în diviziunea celulară, ceea ce conduce la un cromozom suplimentar 13 perechi în fiecare celulă a corpului (forma lungă). In cazuri rare cromozom suplimentar se găsește doar în celule individuale (formă de mozaic). Chiar mai rar, există translocație (o parte din 13 cromozom este atașat la un alt cromozom).

Video: Valakas GLAD - TĂIEREA Patan

Cauzele sindromului nu a fost studiată, Cei mai mulți cercetători sunt înclinați să completeze în dezordine apariția de cromozomi anormale.

tablou clinic

Deja la naștere (de multe ori deja în timpul sarcinii pe SUA) Este suspectat că un sindrom Patau copil pe baza Următoarele semne clinice:

1. greutate corporală redusă la termen (mai puțin de 2500 de grame);
2. Structura craniului incorectă (Dimensiuni mici, îngustarea frunte, extinzând regiunea occipitală);
3. respingerea Exprimat a dezvoltării fizice și mentale;
4. Malformații ale structurilor creierului;
5. Malformații ale ochiului (No globii oculari, ochi mici, cataracta, dezlipire de retină, etc.);
6. Forma deformată a urechilor;
7. Malformații ale periei (Degete suplimentare, degetul mare de malformații);
8. buza cleft, palatoschizisului;
9. Lipsa locală a pielii, părului,;
10. picioare deformați, degetele de la picioare suplimentare;
11. malformațiilor multiple ale sistemului de reproducere urinar, cardiovascular, digestiv și.

diagnosticare

în plus Suspect prezența sindromului Patau poate fi deja pe baza semnelor clinice. Diagnosticul final se stabilește după un studiu al cariotipul copilului.

Video: Patan TAIERE 5

Tratamentul și prognosticul

Prognosticul sindromului Patau advers. Datorită prezenței multiple malformații, cei mai mulți copii mor în primele luni după naștere (95% dintre pacienți). Copiii, supraviețuitori au marcat tulburări de dezvoltare psihomotorie (până la imbecilitate adâncime).

Un tratament specific este absent. Efectuate o intervenție chirurgicală pentru a corecta malformații congenitale prescrise terapie reparatorie (complexe de multivitamine, medicamente pentru îmbunătățirea imunității, etc.).