Trisomia 13 18 21

Cel mai frecvent in randul bolilor genetice fetale trisomia 13 au loc, 18 și 21 de cromozomi.

Ce este trisomia 13, 18, 21, și modul în care acestea se manifestă?

O frecvență mai mare de apariție între anomalii genetice de mai sus caracteristice trisomiei pe cromozomul 21, care este cunoscut sub numele de sindromul Down, este de 1: 750. Nu este dependenta de sex, de exemplu, boala poate aparea in egala masura atat fete si baieti.

Conform cercetărilor a constatat că încălcarea este de obicei observată în cazul în care părinții copilului nu sunt tineri. Deci, de exemplu, în cazul în care vârsta mamei expectativă este de 36 de ani, probabilitatea de a pacientului pentru a da nastere la acest copil crește patologia la 4%. Cu toate acestea, în ceea ce privește posibilitatea reapariției bolii în familie, de obicei, nu depășește 1-2%.

Greutatea acestor sugari este în medie de 3 kg. Pentru acești copii se caracterizează printr-un cap în formă rotundă, cu un aplatizate din spate a capului, frunte îngustă, o față lată, plat. epikant tipic, podul nazal adâncită, oblic (mongoloid) fante de incizie oculare și colab.

Sindromul Patau (SP) - trisomia cromozomului 13 apar cu o frecvență de 1: 6000. 75% din cazuri este cauzata de aparitia unui cromozom suplimentar 13. În cazul în care societatea în comun au malformații congenitale severe. Copiii cu sindrom Patau se nasc cu o greutate la naștere sub normă (2500 g). Ei au relevat microcefalie ușoară, o tulburare de dezvoltare a diferitelor părți ale SNC. Cei mai mulți pacienți (98%) au decedat la vârsta de aproximativ un an, supraviețuitorii suferă imbecilitate profunde.

Sindromul Edwards (SE) - trisomia pentru cromozomul 18 se găsește la o frecvență de aproximativ 1: 7000. Pentru femeile cu vârsta peste 45 de ani, riscul de a da naștere unui copil bolnav este de 0,7%.

Video: Wiktoria cu trisomia 13, la 17 luni

Copiii născuți cu greutate mică la naștere (în medie 2200 g). Anomalia cea mai frecvent observată a craniului facial, forma dolihotsefalicheskoy craniene. Speranța de viață a acestor copii este scăzută: 60% mor înainte de vârsta de 3 luni până la un an de viață doar un copil din 10, supraviețuitorii suferă de retard mintal sever.

Cum este diagnosticul de anomalii cromozomiale?

Diagnosticul se face în etapa de sarcină. Deci, femeile sunt sfătuiți să meargă teste de screening, în special, așa-numitul triplu test de.

Pentru a face acest lucru, în perioada 15-20 săptămâni mâinile gravide peste testul de sânge, ceea ce a determinat AFP (Alfa-fetoproteina), estriol, hCG și inhibina-A.

Pentru a stabili riscul posibil de trisomia 21, 18, 13 de cromozomi cunoscute normele de vârstă sunt comparate cu valorile obținute. De exemplu, sa constatat că riscul de sindrom Down fetusului:

Video: Trisomia 13 poveste. Nicholas Karl Covalt

• femeile sub 25 de ani de 1: 1250;
• 30 ani - 1: 1000;
• 35 ani - 1: 400;
• 40 ani - 1: 100;
• mai vechi de 45 - 01:40.

Ratele de mai sus pentru trisomia 21 sunt calculate pentru trisomia 18 și 13, dar pe cont propriu, nu le folosesc pentru a decripta rezultatele.

Video: Chipuri de Trisomia 13/18

Distribuiți pe rețelele sociale: