Analiza patologiei fetale

Cuprins:

• Când testele sunt tratate?
• Material gard
• copie
• Dacă să încredere în analiză?
• Ce se poate face în identificarea patologiei?

Din păcate, chiar și în tineri, cupluri sănătoase au o șansă de a avea copii cu dizabilități fizice sau genetice. Pentru identificarea timpurie, daca detin analize prenatale patologie fat (screening-ul).

informațiiScreening-ul - este un complex de cercetare medicala, teste și analize care vizează o identificare preliminară a grupului de femei gravide, care au o anumită probabilitate de boală este mai mare decât restul.

Video: ADN-ul de screening de sange

Când testele sunt tratate?

I trimestru de sarcină (10-14 săptămâni) a efectuat un test combinat, cuprinzând determinarea markerilor biochimici hCG si PAPP-A - „test dublu“, iar grosimea măsurată o cefei cu ultrasunete (TVP) embrion.

Dacă suspectați o patologie într-o perioadă de 15-20 săptămâni de măsurători repetate ale markerilor biochimici: -fetoproteina (ACE), hCG și estriol liber - „testul triplu“. La interpretarea rezultatelor și determinarea riscului de patologie cromozomiale fetale este necesar să se ia în considerare datele din trimestrul I de sarcină.

Confirma sau infirma rezultatele de screening pot fi disponibile folosind o tehnici invazive de diagnostic - horionbiopsii și amniocenteză, în timp ce primește originea materială a fructelor, permițând cercetarea genetică.

La 20-22 săptămâni de sarcină pe ultrasunete diagnosticat aproape toate defectele organelor interne.

Material gard pentru cercetare

In timpul sarcinii, corpul unei femei vine substante secretate de placenta sau pătrunse în sânge de la făt. Atunci când analiza biochimică a sângelui mamei, luată dintr-o venă, pentru a determina concentrația acestor substanțe (markeri), care permite să judece cursul sarcinii și dezvoltării fetale.

descifrarea teste

Desigur, descifrarea testelor pentru anomalii fetale ar trebui sa faca medic-genetician. Nu mai puțin important este faptul prezenței și evaluarea factorilor de risc (vârsta mamei peste 35 de ani, strâns legate de căsătorie, având copii cu anomalii cromozomiale, rezultate anormale cu ultrasunete, polycyesis, medicamente de primire interzise în timpul sarcinii, și altele.). Se poate observa, doar unul, raportul concentrației markerilor biochimici investigați în sânge variază. De exemplu, în primul trimestru când sindromul Down (trisomia cromozomului 21) Concentrația PAPP-A este substanțial redus, iar hCG - a crescut comparativ cu valorile normale pentru acea perioadă.

Video: SUA în perioada de 11-14 săptămâni, se va face acum în Murmansk

Dacă să încredere în analiză?

screening combinat în primul trimestru arată la 90% din fetusi cu anomalie cromozomiala, in timp ce rezultate fals pozitive de aproximativ 6%. Eficacitatea „testul triplu“ practic coincide cu indicatorii de test combinat 85-90%, cu 5% pozitive false.

Video: screening-ul genetic al femeilor gravide

în plusEste de remarcat știind că anomaliile biochimice sanguine la făt determină numai probabilitatea prezenței anomaliilor cromozomiale. În cazul în care modificarea indicelui trebuie să se efectueze mai multe cercetări aprofundate (amniocenteză sau biopsie corionică).

Atunci când rezultatele testelor care trec și metodele de diagnostic sunt cele mai bune, din nou, dublu-a verifica totul bine. De exemplu, în cazul în care ecografia nu au prezentat anomalii, iar analiza a fost pozitiv, acesta poate fi cel mai bun 5-6% cazuri fals pozitive, sau toate ultrasunete greșit făcut.

Ce se poate face în identificarea patologiei?

După confirmarea prezenței malformațiilor fătului incompatibile cu viața, medicii recomandă întreruperea sarcinii. În alte cazuri - decizia finală va fi a ta!

În lumea de astăzi, nivelul tehnologiei medicale a ajuns la înălțimi mari - acum cele mai multe anomalii fetale detectabile este ajustat, de exemplu, unele dintre defecte cardiace complexe cu ajutorul intervenției chirurgicale sunt eliminate în primele zile după nașterea unui copil. Din păcate, pentru a corecta anomaliile genetice in medicina copilului nu a învățat încă.

Ce se poate face în caz de suspiciune și / sau detectarea unor boli la copii - spune inima unei mame! Corectați deciziile, și copii sănătoși!