Metodele de screening de diagnostic prenatal

Video: Diagnosticul prenatal, 2 și 3 trimestru de sarcină, screening-ul biochimic si ultrasunete

Cuprins:

• screening-ul cu ultrasunete
• screening-ul biochimic
• „Dublă“ test
• test de "Triple"
• definition Blood nekoyugirovannogo (gratuit) estriolul

În prezent, acordă o mare atenție la diagnosticarea precoce a malformațiilor congenitale (CDF) și boli cromozomiale ereditare. Pentru acest screening-ul - un studiu masiv al tuturor sau selectate în funcție de anumiți parametri de femei gravide.

informațiiScopul principal al cercetării - formarea grupurilor cu risc ridicat de naștere a copiilor cu patologie ereditara pentru analize suplimentare.

Următoarele tipuri de screening perenatalnogo:

• screening-ul cu ultrasunete. Aceasta a avut loc, fără excepție, la toate gravide de trei ori în cele 10 - 14, 20 - 24 și 32 - 34 de săptămâni de sarcină.
• screening-ul biochimic proteine ​​din sânge markornyh gravidă. Studiul este atribuit atunci când se indică sau în cazul în care sunt orice abateri au fost identificate prin ultrasunete. In 10 - 14 săptămâni și se efectuează testul "dublu", iar în 16 - 20 săptămâni - o "triplă".
• screening-ul citogenetică genetician a avut loc. Acesta a calculat probabilitatea unui copil cu boli ereditare, pe baza istoriei familiei și prezența unei anumite boli într-un singur părinte. Cele mai multe se referă în mod adecvat la un genetician la etapa de planificare a sarcinii.
• screening-ul molecular. Investigați ADN parinti potentiali pentru identificarea pacientilor si boli asimptomatice presimptomatic heterozigote cele mai frecvente monogenice (fibroza chistica, fenilcetonuria, DMD, hemofilie A si B, sindromul adrenogenital, și altele). De asemenea, trebuie efectuate inainte de sarcina.
• screening-ul imunologic. Să se acorde tuturor femeilor gravide la declarația pe cont. Acesta include determinarea grupei sanguine Rh și ambii părinți și infecții TORCH-complexe, ar putea încălca dezvoltarea intrauterină a fătului. Acestea sunt: ​​toxoplasmoza, rubeola, varicelă, citomegalovirus și infecția cu virusul herpetic.

screening-ul cu ultrasunete

în timpul prima ecografie (10 - 14 săptămâni) stabili vârsta gestațională, natura, desigur, și numărul de fetuși în uter sa. Se determină mărimea coccis-parietal (CTE) al fătului, natura inimii sale și în special atașamentul ovulului pe peretele uterin. În această etapă, este esențial pentru a diagnostica malformații fetale brute (anencefalie, acrania, absența membrelor). Se determină markeri cromozomiale ale patologiei: creșterea grosimii nuchal (TID) și hipoplazia osului nazal (TC). Pe baza acestor date, și vârsta femeii, riscul este calculat sindromul Down.

în plusAtunci când detectează orice anomalie, femeia a trimis spre examinare la centrul de diagnostic prenatal sau centru medical-genetice. Există efectuat un studiu mai detaliat cu privire la orice anomalii anatomice si, impreuna cu geneticieni Pediatrie si Chirurgie Pediatrică a produs strategia optimă a managementului în continuare a sarcinii.

pe a doua etapă de ultrasunete (20 - 24 săptămâni de sarcină) efectuat o evaluare detaliată a fetusului structurilor anatomice pentru a detecta malformații, markere cromozomiale ale patologiei, forme incipiente de întârzierea creșterii intrauterine, patologia cordonului ombilical placenta si, cantitati anormale de lichid amniotic. În cazul în care detectează orice încălcare, care este de asemenea direcționată către nivelurile de diagnostic doua și a treia gravide in care studiaza insuficienta functionala a organului afectat. O atenție deosebită este acordată anomalii ale inimii, creierului si placenta. Aplicarea este metoda Doppler color extrem.

În efectuarea a treia ultrasunete (32 - 34 saptamani) evalua rata de creștere a fătului, conformitatea acestuia cu dimensiunea sarcinii, precum și dezvăluie malformații cu debut tardiv. Este foarte important în această perioadă pentru a evalua starea fluxului de sange in mama-fat-placenta pentru diagnosticarea precoce insuficiență placentară și hipoxie fetală. În identificarea în acest stadiu de dezvoltare a anomaliilor, este deja posibil să se prevadă posibilitatea de corecție chirurgicală a defectului și de a determina tactica de livrare.

screening-ul biochimic

screening-ul biochimic vă permite să creați un risc ridicat pentru nașterea copiilor cu malformații congenitale și boli cromozomiale. Metoda se bazează pe definiția markerilor serici sângele femeii. Concentrația acestor substanțe variază odată cu creșterea vârstei gestaționale și starea încălcare fetale.

Indicații pentru screening-ul biochimic:

• Varsta mamei mai vechi de 35 de ani;
• căsătorie consanguin;
• Prezența unuia dintre soți de rearanjare cromozomiale, boli ereditare sau malformații;
• nașterea unui copil cu o boală genetică sau defect de naștere;
• Un istoric de avort spontan, nasterea unui copil mort, amenoree primară, infertilitate primară în cuplu;
• Efectele adverse ale factorilor de mediu în stadiile timpurii ale sarcinii (expunerea la radiatii si inhalarea vaporilor otrăvurilor al.);
• Admiterea droguri embriotoxice la inceputul sarcinii;
• Examinarea cu raze X în stadii incipiente.

„Dublă“ test

În 10 - 14 săptămâni de sarcină se efectuează așa-numitul "dublu test„- determinarea cantității plasmei din sânge de liber - subunitate a gonadotropinei corionice umane (- hCG) și proteina sarcinii PAPP-A (proteină plasmatică asociată sarcinii sau proteina A plasma sarcinii asociate).

informații Pentru analiza sângelui venos este luată în dimineața pe stomacul gol, și 30 de minute înainte de test este necesar pentru a elimina stresul fizic și emoțional.

Sarcina-asociate proteinei A (PAPP-A) Acesta este produs de placenta si intra in fluxul sanguin gravidă. PAPP-A în sângele femeilor și se leagă heparina este un inhibitor al elastazei granulocite prin modularea răspunsului imun al organismului matern și asigurarea creșterii fetale și o dezvoltare normală. Cand cromozomiale fetale anomalii există o scădere bruscă a concentrației de proteine ​​în sânge de la 8 la săptămâna a 14 de sarcină.

Tabel: proteină concentrației sarcinii PAPP-A în sânge în timpul sarcinii normale:

Motivele pentru reducerea concentrației:

• Sindromul Down (Trisomia a perechii 21 de cromozomi)
• sindromul Edwards (Trisomia a perechii 18 de cromozomi);
• sindromul Patau (Trisomia al perechii 13);
• Cornelia De Lange sindrom;
• Aneuploidy si triplodii de cromozomi sexuali;
• hipotrofie fetală;
• amenințare avort;
• boli materne (diabet zaharat, hipertensiune).

Motivele pentru creșterea concentrației:

• Sarcina multiplă;
• Locul de amplasare slabă a placentei;
• toxemia grele în mama.

gonadotropina corionică umană (hCG) produsă prin cultivarea sincitiotrofoblast corionica (pachetul alimentar al embrionului, care ulterior transformat in placenta). - subunitate a hormonului poate fi determinată în sângele femeilor după 7 - 9 zile după fertilizare. In mod normal, la fiecare două zile, există o creștere de două ori a concentrației hormonului din sânge și atinge maximul în 8 - 10 săptămâni de sarcină și apoi ușor declin. Rolul fiziologic al HCG este de a stimula dezvoltarea corpului galben (o glandă endocrină temporară a sarcinii), menținând nivelul necesar de progesteron și estrogen. HCG stimulează, de asemenea, producerea de testesterona glandelor sexuale la fetușii de sex masculin și afectează cortexul suprarenal al embrionului. Mai multe detalii despre - hCG este scris în articolul corespunzător.

Video: screening-ul prenatal si diagnosticul vizual

Concentrația PAPP-A este evaluat împreună cu cantitatea de hCG în sânge. Pentru a interpreta datele de screening biochimice utilizate desemnarea general acceptată a markerilor serici, care se calculează ca raportul dintre concentrația proteinei în sânge la femeia valoarea medie individuală a conținutului de proteine ​​în timpul sarcinii normale acest termen într-un eșantion mare de femei. Pentru fiecare țară, și, uneori, o anumită regiune se calculează rata. mediana multiplicitate exprimat OIM (multipli de mediană). nivelul de proteine ​​de fluctuație admise 0.5-2.0 MoM.

test de "Triple"

Prin markeri serici determinat în al doilea trimestru de sarcină sunt AFP (AFP), gonadotropină corionică umană (hCG) și fără estriol.

Video: Diagnosticul prenatal, screening-ul biochimic al patologiei fetale

Alfa-fetoproteina (AFP) - un fruct de proteine. Acesta începe să fie sintetizat de 5-6 săptămâni ale dezvoltării fetale în sacul vitelin fetal, atunci funcția de sinteză în vrac ia asupra ficatului. De asemenea, o cantitate mică de proteină este sintetizată în tractul intestinal al fatului. Concentrația maximă de AFP în sânge fetal este determinat la 12 - 14 săptămâni de sarcină. O proteină excretat prin rinichi fetusului in lichidul amniotic de la care intra sangele mamei. Materne AFP apare sânge în 12 - 13 săptămâni de sarcină și atinge maximum în 32 - 33 de săptămâni. Pentru mai multe informații, consultați articolul „AFP.“

definition Blood nekoyugirovannogo (gratuit) estriolul

sub influența gonadotropina corionică umană (hCG) corpus luteum începe să producă activ estriol, care pregătește uterul pentru creșterea fătului. Cu toate acestea, aproximativ 90% din estriol este o origine de fructe. Precursor estriol, dehidroepiandrosteron (DHEA), este sintetizat in fructul corticosuprarenală dintr-un fruct patrunde in ficat si placenta, unde formarea de estriol. Estriol este sintetizat în placenta, numită liberă, nelegată, neconjugată. concentrației hormonului crescut de gestatie paralel. Nivelul său variază în timpul unei zile si atinge un maxim de 14⁰⁰ - 15⁰⁰.

Gonadotropina corionică umană (hCG) (Descrierea în conformitate cu „dublu test“ și un articol separat).

Tabel: Factorii care influențează testele de screening biochimice:

1 - Se recomandă amânarea testului timp de o săptămână după ce sangerarea se opreste.

2 - este imposibil să se calculeze în mod fiabil riscul de boli ereditare, deoarece unul dintre fructele poate fi sănătos, și a doua la nici unul.

Pentru a evalua testul „triplu“ este, de asemenea, utilizat definiția MOM median multiplicitate. In diferite boli ale fatului a relevat un indicii combinate caracteristice ale deviației de screening biochimic. Ele sunt numite profiluri MoM la o anumită patologie. Dacă există abateri de la norma, este mai întâi necesar să se efectueze cu ultrasunete repetate, pentru a clarifica sarcinii și de a identifica defectele evidente. Dacă încălcări clare descoperite, apoi numit deja metode invazive de cercetare fetale (horionbiopsiya, amniocenteza, platsentotsentez) Pentru a determina setul cromozomiale fetale.