Ce este un cromozom si boli genetice ale fătului?

1. Conceptul general al patologia dezvoltării fetale

1. Natura sarcinii patologii
2. diagnosticare
3. Evaluarea riscurilor și previziuni

Apariția unei noi vieți - aceasta este cu adevărat un proces incredibil, atât de asemănătoare cu adevarat miracol! Cultivarea un copil, o femeie transformat într-un vas de cristal, protejând puternic-te pentru a crea condiții ideale pentru creșterea și dezvoltarea firimiturile. Dar chiar și aceste condiții „seră“ nu sunt întotdeauna garanția de a avea un copil sanatos. În ultimii ani, mai mult și mai des în practica obstetrică, există așa-numitele anomalii cromozomiale fetale. Avertizată - este primejdia rea! Va oferim o privire în ceea ce poate fi patologia intrauterină a fătului, precum și ceea ce declanșează mecanisme de anomalii genetice si cromozomiale similare ale copilului.

Conceptul general al patologia dezvoltării fetale

Zeci de teste, examene si proiectii la fiecare stadiu al sarcinii, sunt deranjati de Mums viitoare, inventate cu totul în zadar. Prin monitorizarea continuă a firimiturile în uter, medicii nu pot detecta în timp util cele mai mici abateri în dezvoltarea embrionului și de a informa viitorii părinți. În unele cazuri, atunci cand diagnosticat patologie cromozomiale fetale severe, problema poate apărea cu privire la oportunitatea menținerii unei sarcini. Când se vorbește despre condițiile sale patologice sunt luate în considerare nu numai riscurile pentru copil, dar pentru cele mai multe femei.

În sens general, patologia sarcinii - sunt orice nereguli și complicații care însoțesc femeia în timpul fertilă și capabilă să provoace daune semnificative pentru sănătatea sau dezvoltarea normală a fătului. Cele mai frecvente încălcări, cum ar fi:

• perturbări în funcționarea placentei;
• sarcina ectopica;
• anemie (Anemia) fetus si mama;
• Toxicoza acută;
• boala hemolitică;
• subdezvoltarea generală, precum și alte patologii ale fatului in uter.

Vă rugăm să rețineți că aceasta este doar o mică parte din problemele cu care se poate confrunta o femeie gravidă. Din păcate, multe dintre cele mai importante patologii ale fătului poate fi determinată numai prin efectuarea unor studii detaliate sau cu ultrasunete, precum și tabloul clinic al sarcinii poate corespunde normei.

Este important să ne amintim că legătura copil mama și în pântecele ei inseparabile. Tot ceea ce se întâmplă cu mama, într-un fel sau altul, afectează copilul nenăscut. Având în vedere acest lucru, este util să se examineze motivele pentru care cauzează patologia timpurie a sarcinii și în ultimele luni ale anului care transportă un copil.

Natura sarcinii patologii

Pentru a înțelege mai bine cauzele posibile complicații, la rândul său, clasificarea convențională. Potrivit ei, de presă:

• factorii sociali și biologici;
• obstetrică și ginecologie;
• cronice și dobândite deja în timpul sarcinii mama și tatăl bolii;
• ereditatea rău, având o boală genetică în familia unuia dintre părinți.

Acum, să ne uităm la fiecare grup cu mai multe detalii.

factori semnificativi care ar putea fi motivul pentru dezvoltarea de anomalii și tulburări ale sarcinii fetale sunt un punct de vedere social și biologice normale. Printre acestea se numără:

• vârsta de ambii părinți peste 35-40 de ani;
• obiceiuri proaste (fumat, alcool, dependența de droguri), atât înainte cât și în timpul sarcinii;
• condiții nocive de muncă mamei;
• mediu sărac, prezența fabrici, firme aflate în apropierea locului de reședință permanentă, de asemenea, crește riscul de anomalii cromozomiale fetale.

Al doilea grup de factori include toate situațiile în care nu a existat o intervenție chirurgicală sau probleme ginecologice. De exemplu, avorturi timpurii o femeie, cu atât este ridicat, sarcina ectopica. Bolile comune: fibrioma uter, traumatisme în timpul sarcinii, inflamației genitale și altele.

În ceea ce privește bolile, cred că este destul de natural și ușor de înțeles că, în nici un caz nu pot merge în beneficiul oricărei viitoare mama. Femeile însărcinate trebuie să evite toate bolile virale și infecțioase (gripa, hepatita B, rubeola, toxoplasmoza, herpes și altele). Consecințele efectelor acestora asupra fătului sunt imprevizibile. Un copil poate „sări peste“ ei și să se nască complet sănătos, și posibile leziuni grave, cum ar fi orbire, hidrocefalie, profund CNS.

Sfat: să acorde o atenție la greutatea ta. Destul de ciudat, chiar și creștere în greutate anormală în timpul sarcinii poate duce la încălcări grave ale copilului.

Orice boală genetică și moștenirea rău, în cele mai multe cazuri sunt principala cauză a cromozomiale și anomalii genetice. Ce este - anomalii cromozomiale fetale și modul în care acestea diferă de genetică? De fapt, răspunsul este simplu. Atunci când există o defecțiune gravă la nivel celular, și în schimb modul în care natura a intentionat 46 de cromozomi este transmis la fat este cantitatea mai mică / mai mare sau structura nu este corectă, genetica diagnostica aceste anomalii cromozomiale aceleași - trisomia. Astfel, avem de a face cu mutatii genomice si cromozomiale, care nu sunt transmise prin moștenire. Determinarea patologiei genetice, sublinia trecerea lor de la o generație la un alt transportator, în conformitate cu legile Mendel. Este vorba de natura nivelului genetic al tulburărilor de dezvoltare.

Din păcate, afectează acest proces nu poate fi, deoarece nu este, practic, a fost studiată. Tot ceea ce rămâne este să treacă printr-o serie de studii în etapa de planificare o sarcină sau a face toate testele necesare imediat după apariția unei excepții, sau, dimpotrivă, confirmă prezența anomalii ale fătului.

diagnosticare

Organizația Mondială a Sănătății declară în mod clar perioadele în care toate femeile gravide trebuie sa efectueze screening-ul de rutină a anomaliilor fetale. Vorbind în mod obiectiv, acest lucru este de 12, 20 și 30 de săptămâni de sarcină.

Important: Prima screening-ul realizat până la douăsprezece săptămâni de sarcină este cel mai informativ în diagnosticul anomaliilor cromozomiale.

Acesta include o analiză detaliată a unui sânge dintr-o venă și anomalii fetale ultrasunete. Proba de sânge de medici interesați în următorii markeri:

• AFP (alfa-fetoproteina);
• hCG (Gonadotropina corionică umană);
• APP-A.

SUA, la rândul său, relevă o gamă destul de largă de variații pe baza inspecției vizuale. Deci, la a douăsprezecea săptămână de sarcină au văzut anomalii existente în dezvoltarea sistemului nervos central, reduce nivelul sistemului nervos central, structura anormala a coloanei vertebrale, fără extremități superioare sau inferioare, peretele peritoneal anterior, sindromul Down. Prin a douăzecea săptămână a fătului format cea mai mare parte a organelor și sistemelor, ceea ce înseamnă că ultrasunete este chiar mai informativ. Treizecea Săptămâna devine decisivă. Deja nu se poate verifica numai vizual toate viciile, ci pentru a confirma sau nega cele obținute prin alte metode de cercetare.

De asemenea, există dezavantaje ultrasunete, deoarece cu ea nu se poate determina numărul de patologii:

• lipsa de viziune și de auz;
• retard mintal;
• disfuncția organelor la făt;
• anomalii cromozomiale;
• boli genetice (fibroza chistica, miopatiei Duchenne).

Cu toate acestea, toate 100% garanție dintre aceste anchete nu permit determinarea prezenței oricărui tip de anomalii in embrion. Scopul expertului - de a evalua riscurile posibile. În acest scop, nu numai rezultatele cercetării, dar, de asemenea, vârsta părinților, un istoric medical complet, medicii colectate.

O idee mai exactă a intrauterine patologii cromozomiale fetale permite aplicarea unor proceduri invazive care implică prelevarea de probe de material biologic pentru studiu. Acum arată:

• probe de sânge din cordonul ombilical al embrionului;
• chorionic biopsie - înveliș exterior fetal;
• Analiza lichidului amniotic.

Ca rezultat, geneticienii pot determina cariotip, adică semnele obișnuite de cromozomi și trage concluzii cu privire la prezența patologiei corespunzătoare.

Evaluarea riscurilor și previziuni

În cazul în care cromozomiale sau genetice a bolilor înregistrate și faptul prezenței lor este dincolo de orice îndoială, în viitorii părinți au mai multe opțiuni cu privire la modul în care situația se va dezvolta în continuare.

In formele severe de anomalii genetice si cromozomiale ale fătului, atunci când vine vorba inevitabil feto moartea sa sau moartea unui copil în timpul primului an de viață, medicul va sugera cel mai probabil avorturi artificiale.

Dar, sub rezerva cea mai mică îndoială cu privire la diagnostic, femeia se prescrie o examinare mai detaliată și de observare, în speranța de a face o greșeală.

Exclus măsurile extreme în cazul în care este vorba de patologii minore ale fătului în uter. chirurgie plastică modernă și tehnologii inovatoare fac posibilă pentru a reveni aspectul normal al firimiturile după naștere, oferindu-i șansa de a duce o viață a unei persoane sănătoase.

În orice caz, un cuplu căsătorit de așteptare pentru o etapă dificilă de adoptarea unei astfel de decizie importantă, așa că ar trebui să evalueze toate riscurile, oportunitățile, forțele morale și materiale, pentru a încerca să prezică evoluțiile viitoare, desigur, nu fără participarea unui medic. Numai atunci puteți lua decizia finală.

boli cromozomiale genetice si fetale

Patologiile care apar in timpul dezvoltarii fetale si se bazeaza pe mutatii de celule suficiente. Unele dintre ele sunt foarte rare și sunt diagnosticate în sutimi sau chiar miimi de procente din cazuri, în timp ce altele diferă constanță. Considerăm că cei care sunt din ce în ce „mulțumit“ cu prezența sa în practica obstetrică în ultimele decenii.

Prin cromozomiale și genetice sindroame anomalii fetale includ:

• Jos - probleme pe cromozomul 21;
• Patau - patologie 13 perechi de cromozomi;
• Edwards - Violarea în cromozomul 18;
• poliploidie.

Într-un grup separat includ trisomii ale cromozomilor sexuali:

• sindromul Turner;
• sindromul Klinefelter;
• trisomia pentru X sau Y-cromozom.

Unele boli duc la moartea fatului mai intrauterină, altele sunt incompatibile cu funcționarea normală a organismului, iar copilul este deja născut și sunt fatale în primul an de viață. Având în vedere acest lucru, întrebarea dacă să păstreze în timpul sarcinii precoce cu prezența patologiilor rămâne deschisă și actuale, cu toate acestea, decizia finală, în orice caz, rămâne pentru un cuplu căsătorit sau o femeie.

Prevenirea anomaliilor genetice fetale

Desigur, măsuri preventive în acest caz foarte condiționale și încă nu elimină riscul de anomalii fetale, dar au un impact semnificativ asupra aspectului cromozomiale, anomalii femeie poate. Convențional, încearcă să te desparți măsuri preventive în trei tipuri.

Prioritatea am pus toate activitățile care vizează îmbunătățirea calității mediului, evitând obiceiurile dăunătoare, planificarea sarcinii obligatorii.

În continuare, un punct destul de controversat - este întreruperea la timp a sarcinii, în care patologia este diagnosticată dezvoltarea fetală.

Cele mai optimiste sunt măsurile preventive de al treilea tip, atunci când chirurgical, nu a oferit patologii grave, a eliminat toate sau o mare parte din defecte.

O astfel de problemă sensibilă pe care am crescut astăzi, în orice caz, nu ar trebui să sperie femeia, modelarea ei atacuri de panică persistente și evitarea sarcinii după 30-35 de ani. Cerem doar că decizia cu privire la nașterea copilului a fost o deliberată, planificat și responsabil. Întotdeauna mai bine să treacă printr-o gamă completă de teste și de a elimina posibilele patologii. În orice caz, să păstreze o atitudine pozitivă și lăsați gândurile voastre să fie doar despre bine, pentru că ei au proprietatea de a se materializa.