Sindromul Klinefelter

Video: Sindromul Klinefelter

Cuprins:

• Motivele pentru dezvoltarea și tipurile de sindrom
• tablou clinic
• manifestări precoce ale sindromului
• Un cromozom X suplimentar și cromozomul Y (cariotip 48HHUU)
• Două suplimentare X-cromozom (cariotip 48HHHU)
• Trei cromozomi suplimentare (cariotip 49HHHHU)
• Formularul mozaic (scris 46, XY karyotype / 47HHU)
• diagnosticare
• tratament
• perspectivă

Sindromul Klinefelter - o afecțiune genetică găsită numai la bărbați și se caracterizează prin prezența în cariotipului unuia sau mai multor cromozomi X suplimentare.

Sindromul a fost descoperit pentru prima dată în 1942 de către Dr. Harry Klinefelter.

Aceasta patologie este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale din lume. In medie, sindromul Klinefelter are loc cu o frecvență de 1: 500 - 1: 600 de cazuri. Riscul de a dezvolta boala creste cu parintii varsta.

Motivele pentru dezvoltarea și tipurile de sindrom

Cariotipul uman sănătos este format din 46 de cromozomi, dintre care 44 sunt somatice și 23 de cuplu - de sex care determină care aparțin sexului feminin și masculin.

La femei, există doi cromozomi X, masculi - cromozomi X si Y. Sindromul Klinefelter este prezent la bărbați H cromozomul 2 și unul sau mai multe X-cromozom.

Conform numărului suplimentar X-cromozom izolat mai multe tipuri de acest sindrom:

1. Un cromozom suplimentar (Cariotipului 47HHU). Acest tip este un clasic, apare cel mai des;
2. Doi cromozomi suplimentari (Cariotipului 48HHHU);
3. Trei cromozomi suplimentari (Cariotipului 49HHHHU);
4. Un cromozom X suplimentar și un cromozom Y suplimentar (Cariotipului 48HHUU);
5. mozaic forma (X cromozom suplimentar au doar o parte din celulele corpului). Scris 46, XY cariotipul / 47HHU.

informații Exact cauzeaza sindromul Klinefelter este aproape necunoscut. Datele privind bolile ereditare nu au fost dovedite. Cei mai mulți oameni de știință sunt înclinați să incapacitatea de a factorilor ereditari, din moment ce cei mai mulți oameni cu acest sindrom sunt infertile.

tablou clinic

simptom clasic Klinefelter pot manifesta diferite simptome, se manifestă în diferite vârste.

manifestări precoce ale sindromului

1. Benefice în timpul sarcinii, care distinge această boală de alte tulburări cromozomiale;
2. creștere ridicată (O creștere semnificativă după vârsta de 5 ani);
3. fizicul disproporționat (Picioare lungi, talie subțire ridicat);
4. O ușoară întârziere în dezvoltarea vorbirii;
5. Posibile dificultăți în percepția materialului în cadrul ședinței.





Cele mai multe dintre semnele bolii apar in adolescenta:

1. ginecomastia (Mărirea sânilor, continuă pentru o lungă perioadă de timp);
2. deficit de androgeni cauzată de atrofia treptată a testiculelor (Vegetație rară pe corp și față, creșterea părului pubian pe tipul de sex feminin, absenta completa a spermei, fiind supraponderali, o reducere a testiculelor). În ultimii ani (după 25 de ani), barbatii de multe ori se plâng de scăderea libidoului și impotență;
3. creștere ridicată (peste 180 cm), picioare lungi.

Dezvoltarea intelectuală și psihică:

1. IQ-ul este variabilă: de la mediu la nivel înalt;
2. Posibile dificultăți cu ascultarea unor volume mari de materiale;
3. Dificultăți în construirea Exemple de gramaticale lungi;
4. Tendința de a stima de sine scazuta, sensibilitate crescută;
5. Înclinația la alcoolism si dependenta de droguri (pur și simplu nu a fost dovedit).

Există anumite manifestări clinice sindromul Klinefelter, in functie de tipul acesteia: creșterea proporțională a numărului de cromozomi este crescut grad suplimentar de manifestare a simptomelor.

Un cromozom X suplimentar și cromozomul Y (cariotip 48HHUU)

1. creștere mare (185 cm sau mai mult);
2. inteligență redusă, vorbire lentă;
3. dispoziție de a stări depresive și creșterea agresiunii;
4. Dificultăți în adaptarea socială.

Două suplimentare X-cromozom (cariotip 48HHHU)

1. Creșterea variază de la mediu la ridicat;
2. malformațiile frecvente (fuziunea ulnei și radiusului, nas plat, distanța crescută între ochi, etc.);
3. Variabilitatea de informații de la mediu la retard mental ușor;
4. Listlessness, imaturitate, agresivitate adesea absentă.

Trei cromozomi suplimentare (cariotip 49HHHHU)

• O formă extrem de rare;
• creștere scăzută;
• frecvente cazuri de malformații congenitale (malformații ale inimii și a vaselor mari, palatoschizis, cheiloschizis, deformari articulare, dimensiunea redusă a testiculelor și penisului);
• Reducerea inteligenței sub forma retard mental (ușoară până la severă);
• Atacuri posibile de agresiune, alteori calm și prietenos.

Formularul mozaic (scris 46, XY karyotype / 47HHU)

1. expresie slabă a tuturor simptomelor formei clasice;
2. posibilitate de inseminare stocate (sperma intr-o cantitate mica de sperma).

măsuri de diagnosticare

în plus confirmarea finală a diagnosticului se face prin analiza cariotip a copilului. Diagnosticarea posibila in timpul sarcinii folosind proceduri invazive (amniocenteza, prelevare de probe corionica villus).

tratament

Tratamentul sindromului specific Klinefelter, precum și alte tulburări cromozomiale offline. Pacienții petrec terapie doar simptomatic.

Video: Cum de a determina dezvoltarea sindromului Klinefelter mutatie genomice

Din momentul diagnosticului intr-un hormon viață medicamente pentru terapie testosteron (hormon sexual masculin). Tratamentul precoce ajută la evitarea multe dintre complicatiile sindromului:

1. Îmbunătățirea aspectului, dând cifra de masculinitate;
2. Îmbunătățirea activității sexuale;
3. Prevenirea ginecomastie. Atunci când tratamentul deja dezvoltat hormon ginecomastie nu este eficient, necesită corecție chirurgicală;
4. Prevenirea și tratamentul de slăbiciune musculară și osteoporoză.

perspectivă

Prognosticul pentru viață și sănătate favorabil cu un tratament în timp util și adecvată a pacientului.

Video: Video populare - sindromul Klinefelter & boală

Pentru o lungă perioadă de timp barbatii cu sindrom Klinefelter au fost considerate infertile din cauza lipsei spermei. În acest moment, datorită succesului tehnicilor de reproducere în cele mai multe cazuri pacienții pot avea copii prin FIV.