Sindromul Edwards
Cuprins:
conținut
- Principalele motive pentru sindromul Edwards
- sindromul tipuri
- tablou clinic
- diagnosticare
- Tratamentul și prognosticul
- profilaxie
sindromul Edwards - este o tulburare genetica cauzata de triplarea din cele 18 perechi de cromozomi și se caracterizează prin multiple malformații.
Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1960 și numit după savantul John Edwards.
Sindromul Edwards este boala destul de rara (medie 1 din 5000-7000 sarcini). Fetele se îmbolnăvesc aproximativ de trei ori mai des decât băieții. Au fost identificate date pentru boli ereditare.
Principalele motive pentru sindromul Edwards
informații Într-o persoană sănătoasă, fiecare celulă conține 23 de perechi de cromozomi. Cand sindromul Edwards in timpul diviziunii ovulului fertilizat sub influența diferiților factori care apar mutații și cromozomul 18, o pereche suplimentară. Cauzele exacte ale acestor schimbări în cele din urmă a relevat.
sindromul tipuri
Există trei tipuri de sindrom Edwards în funcție de gradul de seturi de cromozomi de modificări:
Video: Edwards sindrom Cel mai bun tratament Opțiuni
- Complete Trisomia 18 perechi (extra cromozom integral, în fiecare celulă a unui organism). Aceasta apare la 95% din cazuri;
- Translocarea 18 perechi de cromozomi (arata doar o parte a unui cromozom suplimentar). S-au găsit în 2% din cazuri;
- formă de mozaic (cromozom complet conține nu toate celulele corpului). Întâlnite în 3% din cazuri.
tablou clinic
Diagnosticul final este posibilă numai pe baza datelor studiului cariotip. Suspectul această anomalie cromozomiala pe numărul de semne:
- greutate redusă la naștere, indiferent de vârsta gestațională;
- Modificări caracteristice în cap: Craniu mic deformat, o frunte mică și gura, ochii îngustați, urechi neregulate, etc;.
- micrognație (Defecte ale maxilarului superior și inferior). Forma feței este distorsionată, gustul malformate;
- "palatoschizisului„Și“buza cleft“. Despicat nu apar la toți copiii;
- malformațiilor multiple cardiovasculare, sistemele urinare și digestive;
- Violarea supt și inghitire reflex (Există mari dificultăți cu alimentare);
- Patologia organelor genitale (Fete - extinderea clitorisului, baietii - anomalii ale penisului, defecte de localizare testiculare);
- Malformații ale sistemului musculo-scheletic (PVE, fuziunea dintre degetele de la picioare);
- Lipsa aproape completă a dezvoltării fizice și mentale.
diagnosticare
Edwards sindrom de diagnostic după naștere nu este dificil: diagnostic bazat pe prezența semnelor clinice și confirmate de cariotipului.
Aceasta anomalie cromozomiala este malformatie extrem de dificil, prin urmare, primordială timpurie Diagnosticul bolii în timpul sarcinii:
- examinarea cu ultrasunete. In timpul procedurii, poate fi detectată numai dovezi indirecte indică posibila prezență a anomaliilor cromozomiale (malformații ale organelor și membrelor interne, ușoare cantități mari de ploda- lichid amniotic, etc.);
- test de sange pentru nivelurile de hormon (HCG, estriol, și AFP al.);
- amniocenteza și cordocenteza (Un studiu de sânge din cordonul ombilical al fătului). Aceste metode sunt cele mai fiabile și exacte a determina copilul cariotip.
Video: Cum de a trata și sindromul Edwards Cure
Tratamentul și prognosticul
în plus Prognosticul este extrem de nefavorabilă cu sindrom Edwards. Speranța medie de viață nu mai mult de 2 luni este. Aproximativ 90% dintre copii mor în primul lor an. pacientii care au supravietuit sufera retard mental si fizic sever.
Tratamentul specific al bolii off-line. Există, de asemenea, dificultăți cu corectarea multiple malformații, ca copilul este prea slab pentru a muta o intervenție chirurgicală.
profilaxie
Prevenirea bolii cromozom imposibilă, deoarece în acest moment, nu dau seama exact cauzele și factorii de dezvoltare.
- Screening-ul biochimic al primului trimestru de sarcină
- Screening-ul cu ultrasunete a primului trimestru de sarcină
- PAPP-A în timpul sarcinii - Rata
- Trisomia 13
- Trisomia 18
- Trisomia 13 18 21
- Sarcina Dublu test
- Cum de a identifica sindromul Down în timpul sarcinii
- Screening-1 trimestru
- Hernie diafragmatica
- Mikroentsefaliya
- Sindromul Klinefelter
- Sindromul Down
- Sindromul Turner
- Sindromul Patau
- Estriol și rolul său în organism
- Uzi la 12 săptămâni de gestație
- Sindromul Reye
- Pot avea un copil cu sindromul Down?
- Screening-2 trimestru
- Non-invaziva test prenatal