Malformații ale fătului: cauze, tipuri și Diagnostic

De la nașterea unui copil cu anomalii care nu sunt asigurate de nici o familie. Un astfel de test poate abate asupra chiar părinții perfect sănătoși, și de multe ori provoacă șoc, disperare, vinovăție. Din fericire, medicina modernă oferă o oportunitate de a recunoaște defectul și, în unele cazuri, pentru a ajuta copilul in uter sau la scurt timp după naștere.

Cauze malformatii congenitale

Pentru a mări șansele de a avea un copil sanatos, ar trebui să știți principalii factori de risc care duc la dezvoltarea de patologii. A decis să aloce din următoarele motive:

Video: Curs "Diagnostic cu ultrasunete si RMN malformațiilor sistemului nervos central ale feței și a fătului"

• Factorul genetic. În cele mai multe cazuri, boala este cauzata de ereditate fat rău. De ce există mutații genetice sau încălcarea unei metode de transmitere a informațiilor genetice, știința nu este cunoscută. Cu toate acestea, este sigur să spun că cuplurile cu antecedente sau cu antecedente familiale fapte manifestări de boli ereditare, sunt plasate automat la risc.
• radiații ionizante. Este vorba în principal despre razele X, care, în direcția înainte poate provoca dezvoltarea anomaliilor fetale. Motivul pentru aceasta este faptul că divizarea celulelor sunt mai sensibile la acest tip de expunere. În ceea ce privește razele X, opinii medicale aici diferă. În acest caz, doza de radiații este foarte mică și are ca scop piept, dar, în orice caz, este mai bine să nu-l risc, fără motive obiective.
• Alcoolul si fumatul. Așa-numita „concepția beat“, de multe ori duce la malformatii incompatibile cu viata. Dar nu confunda un pahar de vin cu utilizarea regulată a alcoolului. Fumatul, la rândul său, provoacă o întârziere în dezvoltarea fetală.
• Substanțe toxice. În cazul în care domeniul de activitate al femeilor este direct legată de substanțe chimice periculoase, riscul de a avea un copil nesănătoase crește.
• Infecție. Probabilitatea de a dezvolta anomalii fetale intrauterine crește atunci când mama insarcinate in timpul sarcinii a fost bolnav cu infecții severe acute respiratorii virale, toxoplasmoza, rubeola, varicela, herpes, hepatita.
• medicamente. Un procent foarte mic de medicamente sunt permise în timpul fertila. Pentru a prezice modul în care un instrument special, va afecta fătul, este practic imposibil.

tipuri de defecte

Convențional, toate defectele congenitale pot fi împărțite în două grupe: ereditare și dobândite ca urmare a procesului de dezvoltare. In primul caz mutația genei vinovatul sau anomalie cromozomială. În ceea ce privește al doilea grup, principala cauză a influenței externe acționează asupra organismului de gravidă. anomalii cauzate de un întreg grup de factori observate frecvent.

Prin defecte genetic cauzate pot fi atribuite sunt: ​​hemofilie (o tulburare de sângerare), orbire (percepția culorilor greșită), sindromul Down (manifestată ca demență sau subdezvoltare mentală), fenilcetonuria (intarziata de dezvoltare mentală și fizică). Printre anomaliile multifactoriale ies în evidență: „buza de iepure“ (pseudartroză buzei superioare), „palatoschizisului“ (cer pseudartroza), boli de inima valvulara, prezența degetele de la picioare suplimentare la nivelul mâinilor sau picioarelor.

Diagnosticul în etapa de planificare a sarcinii

Astăzi, medicii sunt agitând pentru cupluri abordare conștientă la nașterea copilului. Procesul de preparare este foarte importantă și include mai multe elemente, printre care este listat genetica văzut.

Se recomandă insistent să ceară sfatul și să fie diagnosticat de către un specialist în tulburări genetice la cuplurile care au fost expuse la boli ereditare. În plus, grupul de risc include femeile mai tinere de 18 ani și mai vechi de 35 de ani, precum și cei care au un istoric de avort avort spontan sau ratat.

Pe baza rezultatelor testelor necesare și partener de studiu de boala de familie, medicul va determina probabilitatea de a avea un copil cu dizabilități pentru o anumită pereche. În cazul în care riscul este prea mare, se sugerează că utilizarea de donator de sperma sau de ou.

Metode de diagnostic în timpul sarcinii

Astăzi, mai ales populare teste de screening care implica o abordare integrată.

examinarea cu ultrasunete. ecografie fetala efectuate la momentul 10-14 și 16-20 săptămâni. Examinarea în primul trimestru de sarcină permite suspectarea anormalități în dezvoltarea embrionului. Un indicator important este dimensiunea zonei gâtului. Dacă aceasta depășește norma (3 mm), în 30% din cazuri, acest lucru indică prezența defectelor cromozomiale. Ultrasunete în al doilea trimestru urmărește identificarea anomaliilor fetale în dezvoltarea organelor individuale.

teste de laborator. Studiul este completat de teste de laborator cu ultrasunete efectuate în aceleași condiții. In primul trimestru dublu de test efectuat pentru a determina nivelurile de gonadotropina corionică umană (hCG) și proteinele plasmatice (PAPP-A). În al doilea trimestru pentru a răspunde la întrebări cu privire la dezvoltarea fătului se va tripla de testare. În acest caz, valoarea indicelui este hCG, concentrația de estriol produs de placenta și componentul sanguin fetal (AFP).

diagnostic invaziv. Folosind metodele de mai sus un medic determină probabilitatea unor anomalii. Cu toate acestea, diagnostic precis se poate face numai după o examinare suplimentară prin intermediul unor proceduri, cum ar fi prelevarea de probe corionica villus (eșantionare particule membrane fetale), amniocenteză (analiza de lichid amniotic) platsentotsentez (studiu placenta) cordocenteza (prelevarea de sânge ombilical).

Cel mai bun tratament - este de prevenire. Deci, amintiți-vă că planificarea crește probabilitatea de sarcină în condiții de siguranță și un copil sănătos apare în lumină. În cazul în care copilul are anomalii congenitale detectate, încearcă să adune cât mai multe informații despre boala, și pentru a găsi puterea de a face față cu diagnosticul.

Video: Curs "Monitorizarea malformațiilor fetale și neonatale ale Centrului federal pentru Reproductive"