Malformații congenitale ale fătului

Video: defecte cardiace congenitale la copii

• Gametopatii - modificari ale celulelor embrionare, care au avut loc chiar înainte de fertilizare. Acest lucru se datorează unor defecte ereditare, pe baza mutatii sporadice ale celulelor embrionare parentale.
• Blastopatii - încălcări care au avut loc în primele două săptămâni după fertilizare.
• Embriopatiei - leziuni care au afectat embrionul, chiar înainte de montarea acestuia pe peretele uterin. De multe ori, un astfel de efect dăunător asupra fătului are loc la 4-6 săptămâni de gestație, și duce la dezvoltarea bolilor de inima, de 12-14 săptămâni - provoacă anomalii ale organelor genitale ale copilului.
• Fetopathy - boli fetale care apar, începând cu a 11-a săptămână de sarcină până la naștere. Astfel de boli de multe ori duce la nastere prematura, asfixie nastere, tulburări de adaptare la nou-născut viata din afara uterului.

Din secvența de apariție a defectelor pot fi primare și secundare. Primul tip este asociat cu mutații influenței factorilor teratogene. Al doilea - este o consecință a defectelor primare (de exemplu, hidrocefalie, care apare atunci când hernie cerebrospinal).

Deoarece prevalența malformațiilor este împărțit în:

• izolate - apar doar într-un singur corp;
• Sistemul dvs. - mai multe defecte primare localizate într-un singur sistem;
• multiple - vicii care se găsesc în două sau mai multe sisteme.

Astfel de abateri pot fi asociate cu mutații de influență teratogeni.

Cea mai frecventă clasificare a defectelor congenitale este o divizie a anatomofiziologicheskie abateri de principiu introduse de OMS în 1995. malformații congenitale ale organelor și sistemelor:

• sistemului cardiovascular;
• sistemului nervos central si organele senzoriale;
• feței și gâtului;
• sistemul digestiv;
• sistemul respirator;
• Sistemul urinar;
• Sistemul musculo-scheletice;
• în zona genitală;
• glande endocrine;
• piele;
• postnatal;
• Altele.

congenitale multiple - gena, cromozomiale și factori exogeni cauzate sindromy- pleacă nestudiată.

Astfel, malformații congenitale ale fătului sunt un grup special de abateri și anomalii la copii care dezvolta din diferite motive. Dar acest lucru nu înseamnă că lupta nu poate fi o astfel de neplăceri. Metode moderne de diagnosticare prenatale pot detecta și elimina unele dintre defecte în etapa rămășițelor dezvoltării fetale. Prin urmare, să-și piardă speranța de a avea un firimituri sănătos, în orice caz imposibil.

Anomaliile congenitale ale dezvoltării fetale: cauze

Medicii se facă distincția între trei tipuri de această patologie. Când este vorba de dezvoltarea anormală a unui organ sau organism parte, atunci vorbim de malformații. Această categorie include defecte cardiace congenitale, spina bifida, paralizie cerebrala, fibroza chistica, anemie și distrofie musculară. În cazul în care deteriorarea mecanică a fătului, care au dezvoltat în mod normal, diagnosticarea diferitelor tipuri de deformări. Primul exemplu de astfel de patologii este picior strâmb. În cazul în care există o dezvoltare anormală a osului, nervoase, țesut conjunctiv, medicii vorbesc de obicei displazie.

Unele anomalii ale dezvoltării fetale sunt rezultatul unei mutatii, care este, prezența genelor sale defecte. Acestea sunt moștenite sau apar spontan în timpul formării de gameți. Această categorie include, de asemenea, motivele și anomalii cromozomiale. De multe ori defect congenital este rezultatul mai multor gene interactioneaza cu orice factori de mediu.

Cauza anomaliilor congenitale la fat pot deveni radioactive otrăvuri intoxicații radiații și substanțe chimice, care iau mama medicamente puternice în timpul sarcinii. Fructele nu se poate dezvolta din cauza poziției anormale în uter. Deci, atunci când copilul se oprește podvertyvanii în curs de dezvoltare picior stramb.

Malnutriția acționează ca un factor teratogen în scurt de aprovizionare în corpul mamei a unor urme de elemente importante, de obicei, zinc. Acest lucru duce la apariția unor malformații congenitale ale sistemului nervos (hidrocefalie), curbura a coloanei vertebrale, defecte cardiace, palatoschizis, micro- și anaftalmii.

Printre factorii biologici de malformații fetale congenitale evidențiază citomegalovirus și rubeola. Copiii care sunt infectate cu CMV pot fi observate: greutate mică la naștere, icter și hepatită microcefalie neonatală, trombocitopenie, hernie inghinală, boala rinichiului polichistic, atrezia biliară. Cand rubeola in primul trimestru de sarcină pot dezvolta embriopatie, care se manifesta microftalmie, cataracta subtotală, surditate, defecte cardiace.

în cele din urmă, o mare importanță în apariția malformațiilor fetale congenitale are alcoolismul părinților și fumatul. În cazul în care mama este abuzul de alcool in timpul sarcinii, aceasta poate provoca formarea de fumat fetale alcool sindroma- unui copil poate duce la o acumulare de dezvoltare fizică a copilului.

Simptomele de defecte genetice ale fatului

Formarea malformațiilor intrauterine fetale pot fi detectate doar prin utilizarea testelor clinice și de laborator în timpul sarcinii. De exemplu, sindromul Down, în viitor, să conducă la mai multe malformații ale organelor interne și retard mental al copilului. Anomalii de tub neural manifesta o lipsa de creier, spinarii defecte de canal cusătură și formarea de hernie măduvei spinării. Sindromul Edwards se caracterizează prin malformații ale organelor interne. De asemenea, în timpul sarcinii, rezultatele ultrasunete poate detecta defecte cardiace si pulmonare dezvoltarea extremităților, partea din față a craniului (palatoschizisului, buza cleft, etc.).

Video: Top 8 persoane cu anomalii fizice cele mai șocante

Riscul de apariție a anomaliilor fetale includ:

• cupluri de vârstă în care vârsta femeii depășește 35 de ani;
• părinții ale căror rude apropiate s-au confruntat cu boli ereditare;
• cuplurile care au avut o experiență de naștere a copiilor bolnavi;
• soția expuse la radiații;
• femeile cu avort spontan recurent;
• Femeile insarcinate cu rezultatele „rele“ ale screening.

Astăzi, la dispoziția consiliere medicală și genetice au metode mai exacte de diagnosticare a bolilor genetice, care fac obiectul de tesut de investigare a fătului în curs de dezvoltare și a membranelor sale. Prin urmare, pentru a identifica simptomele de anomalii congenitale pot fi deja în stadiile incipiente ale copilului gestație.

screening-ul biochimic pentru defecte congenitale la fat

Cercetare de sange la femei gravide pentru a identifica markeri specifici care ajuta la identificarea prezenței tulburărilor genetice grave la făt, a avut loc la 11-13 săptămâni de sarcină. De la formarea placentei începe să producă anumite substanțe, care apoi pătrunde în sângele matern. Numărul acestor markeri sunt în continuă schimbare cu dezvoltarea fătului. Determinarea acestor substanțe este baza de screening-ul biochimic: abateri semnificative de la rezultatele studiului norma indică o mare posibilitate de prezenta anomaliilor cromozomiale sau defecte în dezvoltarea copilului.

Prima etapă a diagnosticului, care reprezintă 11-13 săptămâni de sarcină, implică ultrasunete pentru a exclude malformații ploda- test de sânge pentru b-hCG sau liberă b-subunitate a corionice umane gormona- test de sânge pentru PAPP-O proteină sau asociat cu sarcina proteină plasmatică.

În a doua fază de scanare (16-18 săptămâni de sarcină) se efectuează testul biochimic triplu care ia în considerare rezultatele primei examinări și care cuprinde: un test de sânge pentru alfa-fetoproteina, estriolul liber, b-hCG. Aceste teste de laborator pot detecta concentrația substanțelor specifice numite markeri.

Creșterea bruscă a numărului de AFP vorbește de malformații ale tubului neural, iar scăderea - posibila prezență a sindromului Down sau Edwards.

Să ne amintim că rezultatele studiilor pentru a evalua medicul poate doar cu ajutorul unui program special de calculator, care să ia în considerare toate datele împreună și ținând seama de metodele utilizate în laborator și reactivi. Dacă există abateri în rezultatele testelor de sange si ultrasunete asupra malformațiilor fatului examinate mai în profunzime. În acest scop, viitoarea mama și tatăl copilului este trimis la consiliere medicală și genetică. Medic-genetician efectuarea unei analize complete a mamei și tatăl unui ereditate, evaluează riscul bolii la copil.

Video: Elena Malysheva. Tetralogie Fallot - un defect congenital cardiac

Măsuri suplimentare de diagnosticare a malformațiilor fetale sunt:

• eșantionare chorionic villus (9-12 săptămâni de gestație)
• amniocenteză (16-24 săptămâni)
• cordocenteza (22-25 săptămâni).

Toate aceste metode sunt invazive, care este, pentru a produce un material de cercetare este necesara pentru a invada corpul unei femei. Cu toate acestea, frica de astfel de studii nu este: ele sunt practic inofensive, și în conformitate cu toate recomandările nu sunt dăunătoare pentru mamă și copil.

La sfârșitul conversației noastre de astăzi, aș dori să subliniez faptul că diagnosticarea precoce a anomaliilor fetale oferă adesea șanse mari pentru a corecta „erori ale naturii“ - Tehnici moderne permit medicilor să intervină în cursul sarcinii, se pregătească temeinic mama și copilul la naștere și tratamentul ulterior. Deci, pentru toate femeile insarcinate, vă recomandăm să efectueze orice prescripție medicală, fără discuție.