Primul și al doilea de screening in timpul sarcinii, pentru a evita malformații la făt

• 1 Primul screening-ul prenatal
• 2 Al doilea screening-ul prenatal
• 3 Studii suplimentare atunci când detectează prezența risc crescut de malformații la făt

Screening-ul la începutul sarcinii este recomandat pentru toate femeile, fără excepție, dar este obligatorie pentru acele mame care se încadrează în „la risc“. Principalele criterii sale sunt:

• Varsta mai vechi de 35 de ani;
• boli ereditare la rude apropiate;
• avort spontan, prematura, fading sarcinii sau nașterea unui copil mort în istorie;
• Copiii mai mari cu boli genetice sau anomalii congenitale;
• Prezența soțului și a familiei legăturile mele;
• Transferat la începutul sarcinii sau a unei boli infecțioase virale;
• Droguri sau unele interzise în timpul efectuarea de droguri.

Pur și simplu pune, primul screening-ul prenatal pus pentru cei care doresc să se asigure că viitorul copilului este bine și pentru a exclude prezența anomaliilor sale genetice următoarele:

• Sindromul Down;
• sindromul Edwards;
• Sindromul Patau;
• defecte ale tubului neural;
• triploidie cromozomilor și alte anomalii de dezvoltare mai puțin frecvente.

Acest screening se realizează în 2 etape:

• Analiza sângelui venos;
• SUA.

A avut loc ca parte a unui studiu de analiza de screening de test de sange venos numit un dublu. Faptul că studiem în alegerea materialului vena:

• Conținutul de proteină din plasmă;
• hormon hCG.

Să examinăm acest lucru mai detaliat.

Testul privind conținutul de proteine ​​din plasmă este numită PAPP-un test. PAPP-A - o glicoproteină cu greutate moleculară mare, care este produsă în corpul unei femei însărcinate, și cu o creștere a duratei sarcinii - crește concentrația acestuia în sânge. Subestimat nivelul acestui complex de proteine ​​spune nimic despre posibila prezenta anomaliilor cromozomiale la fat, sau un avort ratat. În acest caz, femeia se recomandă să se efectueze acest test din nou câteva zile mai târziu. În cazul în care un nivel scăzut de PAPP-A este confirmată prin analize repetate vor avea nevoie pentru a face o ecografie pentru a asigura viabilitatea fătului, și du-te spre consultare genetica.

Nu fi rău să reamintească încă o dată că această analiză, la fel ca oricare alta, a avut loc în cadrul screening-ul prenatal nu este baza pentru diagnostic, ci indică numai nivelul ridicat al riscurilor de anomalii cromozomiale congenitale în copilul nenăscut.

După cum sa menționat mai sus, un nivel normal al PAPP-A în mama insarcinate este determinată din datele pentru acest scop a dezvoltat tabele în care norma de proteine ​​sunt vopsite în funcție de săptămâni gestaționale:

• 8 - 9 săptămâni - 0.17-1.54;
• 9 - 10 săptămâni - 0.32-2.2;
• 10 - 11 Săptămâna - 0.46-3.73;
• 11 - 12 Săptămâna - 0.79-4.76;
• 12 - 13 Săptămâna - 1.03-6.01.

După 13 săptămâni de gestație analiză a nivelului de PAPP-A nu este informativ.

Foarte rar, dar încă mai există un nivel ridicat al complexului de proteine ​​din sângele mamei insarcinate. Motivele pentru aceasta sunt două și ambele nu sunt conectate cu starea ei, și nici starea fătului. Aceasta este o încălcare a analizei de tehnologie, sau perioada prescrisă incorect de sarcină. Rezultatele false ale acestei analize pot declansa obezitatea la femeile gravide si diabet. Din fericire, clinici echipamente moderne și laboratoare, practic, toate erorile negates posibile, și mașini de mare precizie cu ultrasunete determina perioada de gestație de până la 2 zile. Mai târziu, vom vorbi despre primul screening-ul cu ultrasunete, și totuși, uita-te la a doua analiza testul dublu - HCG.

Multe mame insarcinate sunt surprins, de ce avem nevoie de mai mult timp pentru a determina nivelul de hCG în sânge, pentru că ei au făcut deja această analiză pentru a confirma sarcina. Cu toate acestea, odată cu creșterea vârstei gestaționale importanței nivelului normal al hCG crește. Până în prezent, am dezvoltat o masa speciala care indica nivelul normal al hormonului in functie de varsta gestationala. Este acest tabel sunt ghidate de către experți ai instituțiilor medicale din întreaga lume pentru a identifica posibile abateri de la nivelul normal de hCG.

Este prea scăzută în comparație cu standardele de performanță tabelare nivelurile de hCG indică prezența insuficienței placentară, care este plină de avort. O performanță care depășesc masa norma, indica fie de anomalii cromozomiale la fat, sau de sarcină multiplă. nivelurile de hCG din timpul sarcinii poate imbunatatita rezulta din FIV si alte tehnici de fertilizare sau stimulare. Orice nivel de performanță deviere hCG din norma nu sunt un motiv de panică și au nevoie imediată pentru teste suplimentare:

• Re-analiza a nivelului de hCG în 2 zile;
• ultrasunete neprogramată;
• Genetica consultare.

Odată cu excluderea sarcinii multiple și a confirmat să depășească rata nivelurilor de hCG viitoare mama în continuare pot fi oferite studii de diagnostic, care nu sunt obligatorii și acestea pot fi vor fi abandonate. Dar SUA, în prima parte a screening-ul prenatal este incredibil de importantă procedură. La urma urmei, este în această perioadă mașină de monitor cu ultrasunete ne permite să ia în considerare toate copilul să evalueze complet fizicul său și localizarea corectă a tuturor organelor interne. Adesea este la această viitoare mama cu ultrasunete pentru a da copilului pentru a asculta bataile inimii.

Dar cel mai important lucru in SUA pe acest proces pe termen - se efectuează măsurători specifice ale embrionului:

• Neck falduri;
• diametru biparietal;
• translucenta nucala;
• circumferința capului;
• Creșterea în general, și mărimea capului la coccis.

Aceste măsurători fac posibilă pentru a se asigura că embrionul se dezvoltă pentru vârsta gestațională, conform normelor. Dar, orice abatere în indicatorii de măsurare care sugerează anomalii genetice în copilul nenăscut și sunt motivul pentru re-ultrasunete si diagnostic in continuare in genetica.

Pentru a evita experiența suplimentară în cea mai bună poziție pentru toate femeile, înainte de a merge la primul screening-ul prenatal ar trebui să se pregătească în mod corespunzător pentru ea. Acest lucru va ajuta la eliminarea erorilor și salvați de la re-diagnosticare și tulburări conexe. Înainte de testul de sânge, veți avea nevoie de câteva zile pentru a sta pe o dieta non-stricta, elimina din ciocolata dieta, fructe de mare, carne, precum și orice mese grase, și înainte de prelevarea de probe de sânge 4:00 nimic să mănânce. Înainte de senzor de ultrasunete transabdominală ar trebui sa bea 2 litri de apa pura necarbogazoase pentru a umple vezica urinara. Nu este necesară nicio altă pregătire înainte de screening perinatal.

Este vorba de analiza de mai jos:

• amniocenteza;
• CVS;
• Cordocenteza.

Toate aceste proceduri pentru a obține materialul de testare sunt invazive și transporta un anumit risc pentru cursul în continuare a sarcinii. De aceea, înainte de a accepta să-i, ar trebui să cântărească argumentele pro și contra necesității lor și risca eventuala prezență a defectelor la făt, severitatea așteptat și compatibilitatea cu viața.

Amniocenteza este prelevarea de lichid amniotic, care se realizează prin peretele abdominal al unui instrument special sub ultrasunete. In lichidul amniotic sunt particule descuamate epiteliului embrionului și le trimite la analize genetice. În cazul epiteliului identificat defecte genetice, atunci are gene deteriorate si fat.

prelevare de probe corionica villus - este practic același lucru ca amniocenteza, doar pentru a lua analize fir corionică - predecesorul placentei. Faptul că setul lor de genetica set identic genetice ale fătului și detectarea mutațiilor în celulele de probă corionică prezenței lor în celulele viitorul copil.

Cordocenteza este gard intrauterină de sânge din cordonul ombilical pentru analiză. Acesta definește genele defecte în sângele copilului nenăscut și este cel mai periculos, dar, de asemenea, studiul genetice prenatale cele mai fiabile cu privire la malformații congenitale la făt.

După primirea rezultatelor acestor analize confirmă prezența anomaliilor cromozomiale și a altor malformații la făt, un genetician ar trebui să le spună părinților potențiali despre presupusa boala a copilului și să dea o perspectivă aspră a vieții sale.

Decideți dacă să continue sarcina sau încetarea acestuia să fie viitori părinți după ce a recupera de la primul șoc a acestor vești triste. Oricare ar fi decizia lor, nu are dreptul de a condamna pe cineva. Mai mult decât atât, ca anomalii genetice la fat nu poate nici prevedea, nici nu împiedică.