Ce screening-ul nou-născutului este necesar și ce?

Având în vedere condițiile de mediu în continuă deteriorare și prevalența bolilor genetice la nou-nascuti astazi au examinat pe larg pentru prezența unor boli congenitale încă în spital. Și după externare se recomandă în prima lună de viață pentru a suferi de sanatate studiu suplimentar copilului.

În medicină, această metodă de detectare a bolilor numite screening-ul nou-nascuti. Literalmente, un termen neobișnuit se traduce în engleză ca „cernerea“ și reflectă cu acuratețe esența procedurii. Pe baza recomandărilor OMS și adoptate de legile Federației Ruse Ministerul Sănătății al fiecărui copil nou-născut testate pentru o serie de tulburări ereditare.

În cazul în care acestea nu sunt tratate, un copil cu o boală ascunsă se dezvoltă, riscul de a deveni dezactivat. Prin urmare, screening-ul neonatal va permite sa recunoasca simptome periculoase în stadiile incipiente și de a începe terapia corespunzătoare cât mai curând posibil. Cine este testul pentru screening-ul? După cum a avut loc?

screening-ul neonatal

Scopul screening - încă în spital dezvăluie boli ereditare grave. Pentru o lungă perioadă de timp (peste 14 ani) copii au fost examinate pentru hipotiroidism congenital si fenilcetonuria. Acum, ei sunt, de asemenea, testate pentru fibroza chistica, galactosemie și hiperplazie suprarenală congenitală. Cât de periculos un astfel de diagnostic?

fenilcetonurie

Recomandam pentru citire:Sindromul Hipertensiune hidrocefalie la nou-născuți

La boala de inima - un esec de a face schimb de fenilalanină de aminoacizi. Nu se poate împărți complet, iar acumularea acestuia în sânge duce la înfrângerea sistemului nervos și a creierului și, ca o consecință a retard mintal. Conform unor estimări, bolnavi 1 din 6950 de copii din Rusia. Fără semne de diagnosticare adecvate întârziere în dezvoltare par să numai 6 luni. Din cauza timpului pierdut de aproximativ 60% din pacienții care suferă de imbecilitate.

Singura modalitate - să înceapă în primele trei săptămâni de viață, chiar terapia dieta. Se exclud din produsele dieta (sau minimizate) conținând fenilalanină. Acestea sunt înlocuite de o masă specială la care copilul este de cel puțin 10 ani, sau chiar pentru viață. Dar dezvoltarea mentală nu va fi afectată.

hipotiroidism congenital

Boala este asociata cu probleme in dezvoltarea de hormon tiroidian glandei tiroide. Pe teritoriul Federației Ruse se naște copilul bolnav 1 5000 sănătos. Aceasta afectează sistemul nervos și inteligența. Mai târziu, erup dintii, oasele și articulațiile sunt formate cu întârziere, prin urmare, întârzierea creșterii.

boli ereditare, din păcate, uneori, acolo. Acestea ar trebui să fie tratate cât mai curând posibil

Late detectat patologie face adaptarea socială dificilă sau imposibilă a copilului, capacitatea lui de a învăța și de muncă. Dar, în cazul în care timp pentru a atribui terapia cu hormoni tiroidieni, toate acestea pot fi evitate.

galactozemie

sânge Heel este aplicat într-o formă specială într-un mod strict rezervată pentru acest cerc. Noi studiem probabilitatea prezenței a cinci boli genetice

Atunci când această patologie gena mutant responsabilă pentru conversia galactozei în glucoză. Deoarece nu există nici o completă fermentația, sau scindare produse semi-toxice se acumuleaza in organism, intoxicație. Ca urmare, leziuni toxice hepatice, ochii, sistemul nervos. În cazurile severe, moartea survine fără tratament. Boala se manifestă în dezvoltarea de ciroza hepatica, cataracta, tulburări mentale.

În cazul în care boala a fost detectată imediat atribuită unui regim alimentar, principiul de bază din care - dieta fara lactate. Deoarece laptele conține lactoză care, fermentată, este transformată în galactoză și glucoză, alăptarea este contraindicată. Dar pe scara vieții și sănătății copilului, astfel încât abandonarea alăptării - în ceea ce privește victima. Astăzi, o mulțime în amestecuri pentru sugari pe bază de lapte de izolat de proteine ​​din soia sau hidrolizat de cazeină „Nutrilak-soia“, „amestec de soia Heinz la naștere“, „Frisosoy“. Incidenta galactosemia aproximativ 1: 20.000.

fibroza chistica

Datorită mutația genelor la pacienții fără copii tripsină (enzime pancreatice). Ca urmare, suferă de sistemul digestiv si respirator. tusea apare adesea cu spută ieșire slab poate dezvolta obstrucție intestinală. Conform unor estimări, bolnav 1 copil din 3.000 de nașteri. Diagnosticul și tratamentul precoce permite de multe ori pentru a îmbunătăți pacientului calitatea vieții.

hiperplazie suprarenala congenitala

Boala apare ca urmare a scăderea producției de hormoni suprarenali. Acest lucru duce la acumularea excesivă de hormoni sexuali și glucocorticoizi. În cazurile severe, există o deshidratare rapidă, scăderea tensiunii arteriale și convulsii, care pune în pericol viața. In cazuri mai blande este încetinirea ritmului de creștere, dezvoltat în mod corespunzător organele genitale. Fetele apar comportamentul masculin. Pentru tratamentul terapiei hormonale este numit. Patologia apare la 1 din 5000 de copii.

tehnologia de screening

Metodele de diagnosticare sunt ușor de utilizat și de încredere. În spital la sugari pe termen ia sânge de la tocuri în a treia zi, 3 ore după hrănire. În cazul în care un copil se naște prematur, analiza făcută pe 7-a zi.

Pyatochku copii ștergeți o cârpă sterilă și străpunge lanțetei. După stoarcere picături de sânge se aplică pe piciorul formei de testare. Scopul - pentru a absorbi cu sânge toate cercurile pe formular, după care probele de sânge uscate sunt trimise la un laborator pentru examinare. Pe formularul există un loc pentru documentare: Numele mamei, data nașterii și de a lua analiza, corpul copilului în masă, starea sa de sănătate, maturare, etc ...

În cele mai multe cazuri, screening-ul de sange dă un rezultat negativ. Aceste date sunt introduse în fișa medicală a copilului și a devenit pur și simplu o pagină a istoriei. În cazul în care una dintre bolile o reacție pozitivă, imediat de contact a fost găsit părinții. În acest caz, face un test de repetare.

screening-ul auzului

Scopul acestei

Audioskrining numit în a 3-a - ziua a 4-a vieții pentru a identifica copiii cu deficiențe de auz și de a le oferi asistența necesară. Capacitatea de a auzi este foarte importantă pentru dezvoltarea în continuare a competențelor lingvistice și de comunicare.

Este dovedit faptul că pierderea auzului este cea mai eficientă pentru a începe să trateze în primele șase luni de viață. Prin urmare, în cazul în care, din anumite motive, screening-ul auzului nu a fost efectuat în spital, să-l la clinica la următoarea recepție.

Tăcerea - cerința principală la testarea auzului

Metoda de

Există două metode de testare a auzului la sugari:

1. emisie otoacoustic (EAU). Dispozitivul, care seamănă în aparență telefon mobil, are o sondă flexibilă, care este pus pe o duză one-off, și este introdus în ureche. Vine stimularea sunet pentru a crea un ecou. În cazul în care un ecou este detectat, ecranul afișează semnul „+“ sau un cuvânt de cod pentru testul a trecut. În timpul anchetei, copilul trebuie să fie calm și să nu se miște, în mod ideal - de a dormi. Uneori, pentru a calma firimiturile da o suzeta sau de san, dar sugerea pot distorsiona rezultatele testelor, creând interferențe de zgomot. Cercetarea se desfășoară în tăcere. Este nedureroasa si dureaza cateva minute.
2. Răspunsul părților auditive ale trunchiului cerebral. La copii poarte căști și electrozi atașați la cap. La aplicarea măsurilor de sunet audiologistă electroactivity în unele părți ale creierului responsabile pentru percepția sunetului.

În cazul în care ancheta nu este mulțumit de rezultate, nu ar trebui să încheie în grabă că pierderea auzului copilului. Pe procesul de testare poate afecta acumularea de sulf sau fluid în canalul auditiv, precum și plâns și comportament agitat, mișcări bruște. Audiometria se face din nou, și numai în cazul confirmării acestor date este trimis la copilul surdologichesky Centrul de examinare mai profundă.

screening-ul cu ultrasunete

Examenul ecografic este deja ferm stabilit în viața noastră. Este sigur și oferă o oportunitate de a privi in ​​interiorul organelor, să învețe despre starea lor. Ultrasunete nu necesită o pregătire specială, nu emite radiații periculoase. Cand si de ce sugari administrat cu ultrasunete?

Ultrasunete nu prezintă nici un pericol pentru copil. Dimpotrivă, ajută pentru a vedea posibila patologie

Pediatru scrie de obicei, în direcția de 1 lună de viață. Se recomandă:

1. sold Ultrasunete. Patologie poate fi congenitală și vizual greu de remarcat. Experiența arată că diagnosticarea precoce a bolii și a tratamentului măsuri fac posibilă pentru a vindeca complet boala cât mai curând posibil (până la un an). Diagnosticul tardiv duce la tratament, dura ani de zile, precum și probleme cronice cu articulații.
2. ultrasonografie cranieni. Acest tip de ultrasunete pentru a evalua structura creierului a copilului. Un studiu efectuat de un dispozitiv special fontanela nezakryvshiysya. Neurosonography ajuta la identificarea patologii asociate cu ischemia cerebrală, hipoxie și hemoragie cerebrală.
3. Cu ultrasunete a organelor interne. organele investigate peritoneală și retroperitoneal spațiu: stomac, splină, rinichi, intestin, vezică urinară. La fete, să acorde o atenție deosebită la examinarea organelor pelvine.

În Rusia este listat copii cu ultrasunete nu devin pe scara larga, screening-ul astfel încât nou-născut nu este destul de corect pentru a apela. Nu toate clinicile sunt dotate cu echipament corespunzător. De multe ori, părinții trebuie să ia ei înșiși inițiativa și solicitând o trimitere la o astfel de examinare completă.

Pentru a rezuma. screening-ul nou-născut - un eveniment important, care vă permite să vedeți modul în care copilul este sănătos și că este necesar să se acorde o atenție deosebită. Aceste proceduri - este îngrijirea copiilor și despre viitorul nostru împreună.